每50人里就有一个致病突变：我们如何改变了这种无药可治的疾病？
每50个人里，就有一个人的体内，隐藏着致命的SMN基因突变。SMN基因决定了人类运动神经元的存活。如果它失去作用，就会导致一种叫做脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的遗传性疾病，一些严重的患者甚至会失去呼吸和吞咽能力，悲惨地死去。事实上，SMA也是造成2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传杀手。图片来源：Image by sath
斩获FDA优先审评资格 法布里病创新疗法有望明年初获批
Protalix BioTherapeutics公司与其合作伙伴Chiesi Global Rare Diseases公司今天宣布，美国FDA已经接受了为pegunigalasidase-α递交的生物制品许可申请（BLA），并授予其优先审评资格，适应症为成人法布里病（Fabry Disease）患者。Pegunigalasidase-α是该公司设
法布里病新药！Protalix/凯西长效α-半乳糖苷酶A产品pegunigalsidase alfa获美国FDA优先审查！
pegunigalsidase alfa是长效重组聚乙二醇化交联α-半乳糖苷酶A，半衰期约80小时。
澳大利亚研究指出一些导致更年期症状的风险因素
澳大利亚昆士兰大学的一项新研究表明，一些女性更易出现盗汗等更年期症状，这与月经初潮时间较早、体重超标等风险因素相关。昆士兰大学公共卫生学院研究人员在国际学术刊物《BJOG：国际妇产科杂志》上报告说，他们对超过1.8万名英国、美国、澳大利亚的中年女性健康数据进行了分析。结果显示，月经初潮在11岁或更早时间的女性，与在14岁及以后的女性相比，进入更年期后出现潮热
澳大利亚新疗法或可修复阿尔茨海默病造成的记忆损伤
澳大利亚麦考里大学科研人员日前宣布，他们发现一种基因疗法可修复小鼠因阿尔茨海默病造成的记忆损伤。研究人员希望这一疗法未来可以用于阿尔茨海默病的临床治疗。阿尔茨海默病患者的一种病理变化是脑内Tau蛋白过度磷酸化。研究人员发现，这种基因疗法可以激活脑内自然存在的一种名为p38伽马的酶。这种酶被激活后可以调节脑内Tau蛋白过度磷酸化，从而抑制阿尔茨海默病病情发展。
JAMA：大流行的最初几个月里，35%的额外死亡与COVID-19以外的原因有关！
2020年7月23日讯 /生物谷BIOON /——自出现COVID-19后，美国的死亡率显着上升。但《美国医学会杂志》(Journal of the American Medical Association)近日发表的一项研究显示，在3月和4月新增病例中，COVID-19导致的死亡仅占三分之二左右。弗吉尼亚联邦大学（VCU）和耶鲁大学的研究人员发现，从3月1日
《自然》子刊：低头看看，腹部脂肪里藏着变年轻的秘密
身体虚弱、免疫力下降，是年老的两大特征。今日，《自然》子刊Nature Metabolism发表的一项新研究中，瑞士伯尔尼大学（University of Bern）和伯尔尼大学医院的科研人员，利用一种基于细胞的新疗法，在小鼠身上逆转了与衰老有关的这两种变化，让动物变得更年轻。而这种新型疗法的关键，就藏在腹部脂肪……随着年龄增长，即便整体并不胖，
安我基因携手中国母婴健康成长万里行，举办“世界过敏日“-儿童过敏主题活动完美收官
近日，由中国关心下一代工作委员会儿童发展研究中心主办的中国母婴健康成长万里行携手安我基因、新浪育儿，联合京东超市、雅培、美赞臣、尤妮佳、佳贝艾特、圣元、全联保险、甘尼克宝贝、亨氏、babycare、小皮、帮宝适等一线母婴品牌，举办中国母婴健康成长万里行儿童过敏专题公益直播完美收官。
延长寿命，科学家在线粒体里找到了关键分子
日前，来自南加州大学（USC）的一支科研团队在Aging期刊上发表论文，介绍了一种叫做humanin的线粒体多肽分子在调控寿命上的作用。“长久以来 ，人们就知道humanin可以预防许多衰老相关的疾病。但这是我们首次知道，它还可以延长寿命。”本研究的负责人Pinchas Cohen教授说道。虽然名字里带有“人类”（human），humanin却不止在人类线粒