每50人里就有一个致病突变：我们如何改变了这种无药可治的疾病？
来源：生物谷 2020-08-19 12:59
每50个人里，就有一个人的体内，隐藏着致命的SMN基因突变。SMN基因决定了人类运动神经元的存活。如果它失去作用，就会导致一种叫做脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的遗传性疾病，一些严重的患者甚至会失去呼吸和吞咽能力，悲惨地死去。事实上，SMA也是造成2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传杀手。图片来源：Image by sath
每50个人里，就有一个人的体内，隐藏着致命的SMN基因突变。
从神秘疾病到多种治疗方案
SMN1基因为主，SMN2基因为辅的策略有着严重隐患：一旦SMN1基因发生突变，人体就会缺乏SMN蛋白，导致运动神经元死亡和肌肉萎缩。很长一段时间中，SMA都没有针对性的治疗药物。除了支持性治疗和辅助通气等为数不多的治疗方式外，患儿只能在全身肌肉逐渐萎缩的过程中，等待死亡的到来。
在SMA进入了多重治疗方案共存的新时代，我们也将汇聚中国及全球脊髓性肌萎缩症领域的知名临床医生、药物研发专家及公益倡导者，深入交流脊髓性肌萎缩症诊疗技术的现状，并进一步探讨其预防、治疗以及药物研发方法与模式的未来。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应有的样子！
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
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SMN基因决定了人类运动神经元的存活。如果它失去作用，就会导致一种叫做脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的遗传性疾病，一些严重的患者甚至会失去呼吸和吞咽能力，悲惨地死去。事实上，SMA也是造成2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传杀手。
图片来源：Image by sathyatripodi from Pixabay
直到2016年的圣诞节前夕，SMA还是一种无药可治的可怕疾病。然而就在不到4年的时光里，美国FDA先后批准了三款治疗SMA的创新疗法。更为可喜的是，它们分属反义寡核苷酸疗法、基因疗法、以及口服小分子疗法，给患者带来不同的治疗选择。
8月恰逢每年的SMA关爱月。为了让更多人了解这一疾病，提高公众对罕见病的认知，药明康德将于北京时间8月22日（星期六）上午9点，举办“让科学引领”公益系列论坛 —— 脊髓性肌萎缩症主题专场。您可扫描下方二维码，报名并了解更多详情。
从神秘疾病到多种治疗方案
1891年，奥地利神经病学家Guido Werdnig，描述了10个月左右开始虚弱的两个婴儿兄弟，这是SMA首次被发现和报道。作为罕见病中的常见病，大约每6000-10000名新生儿中，就有一名SMA患者。
▲奥地利神经病学家Guido Werdnig率先报道了SMA病例（图片来源：Unknown author / Public domain）
在人类的5号染色体上，存在两条几乎一模一样的基因。其中，靠近端粒一侧的基因叫做SMN1，靠近着丝粒一端的叫做SMN2。通常情况下，SMN1基因承担了在体内指导合成SMN蛋白的主要职责。SMN蛋白的全称是“运动神经元存活蛋白”。顾名思义，它对运动神经元的存活起到了关键作用。
图片来源：National Center for Biotechnology Information / Public domain
SMN1基因为主，SMN2基因为辅的策略有着严重隐患：一旦SMN1基因发生突变，人体就会缺乏SMN蛋白，导致运动神经元死亡和肌肉萎缩。很长一段时间中，SMA都没有针对性的治疗药物。除了支持性治疗和辅助通气等为数不多的治疗方式外，患儿只能在全身肌肉逐渐萎缩的过程中，等待死亡的到来。
而就是这一曾经无药可治的领域，自2016年年底以来，已经迎来了三款获得美国FDA批准的创新疗法：反义寡核苷酸药物Spinraza，基因疗法Zolgensma，以及在这个SMA关爱月刚刚获批的口服疗法Evrysdi。另一些具有全新机制的疗法也正在开发之中。
▲SMA有了多种治疗选择（图片来源：Image by Pixource from Pixabay）
在SMA进入了多重治疗方案共存的新时代，我们也将汇聚中国及全球脊髓性肌萎缩症领域的知名临床医生、药物研发专家及公益倡导者，深入交流脊髓性肌萎缩症诊疗技术的现状，并进一步探讨其预防、治疗以及药物研发方法与模式的未来。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应有的样子！
▲药明康德将于北京时间8月22日（星期六）上午9点，举办“让科学引领”公益系列论坛 —— 脊髓性肌萎缩症主题专场。您可扫描上方二维码，或点击文末“阅读原文”，报名并了解更多详情。
参考资料：
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[2] 里程碑！诺华基因疗法刚刚获批，治疗脊髓性肌肉萎缩症 Retrieved May 25, 2019, from https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAwMDA5NTIxNQ==&mid=2649984062&idx=2&sn=32c384b778d6aeab000f5fc4a205f6a9
[3] 全球首个！渤健罕见病新药诺西那生钠注射液正式在中国上市 Retrieved April 28, 2019, from https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUxMTY5MzM5OQ==&mid=2247487834&idx=1&sn=dd6d19280698794FDAe33b01f8f10ab0
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[6] Lunn M R, Wang C H. Spinal muscular atrophy[J]. The Lancet, 2008, 371(9630): 2120-2133.
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
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