Nature & Cell：研究揭示染色体碎裂与两种儿童肿瘤相关
2011年，来自英国桑格学院的科学家们在Cell杂志上发表了一项惊人的研究发现，揭示了癌症形成的一种新机制。突破了传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变，慢慢演化的结果。研究人员提出当一次细胞危机引起几十个或数百个基因重排时就有可能导致癌症突发，研究人员将这一过程的标志事件称之为染色体碎裂（chromothripsis）。 在过去的一年里，全世界的科学家们都在更深入地探究这一现象。
Nature：研究者揭示染色体组装新机制
染色体是相对大的分子，展开后的长度可以达到人的手臂那么长，尽管如此，实际上，染色体还是被限制在细胞核的狭小空间中，而且尺寸在微米级别。 染色体，遗传学的分子基础，自从1882年被研究者Walther Flemming发现后，保持了长达130年的神秘性。
JCI：人胚胎干细胞产生的神经衍生物染色体1q基因组不稳定
人胚胎干细胞系VUB03-DM1产生的神经衍生物特征。 能够产生任何胎儿或成体细胞类型的人干细胞也被称作多能性干细胞(pluripotent stem cell)。人们希望这些细胞---它们当中最为著名的是人胚胎干细胞(human embryonic stem cells, hESCs)---能够被用于产生具有治疗用途的细胞群体。
Cell：看基因组3D结构 了解染色体改组
我们的染色体能断裂并改组它们自己的片段不是什么新鲜事，几十年来科学家们已经认识到这一点，尤其是在癌症细胞中。对染色体在哪里可能断裂及断裂片段如何集合在一起的规律只在现在才刚刚被了解。波士顿儿童医院和免疫疾病研究所（IDI）的研究人员已经帮助将这些规律带入更清晰的焦点中，通过发现细胞核内位于染色体上基因组的成千上万基因中每一个对断裂染色体末端在哪里再结合有巨大影响，尤其是基因组三维结构组织。
Zoo.Biol：染色体多态性可用于区分树懒物种
圣地亚哥动物园全球保护研究所（San Diego Zoo Global's Institute of Conservation Research）的研究人员研制出一种方法以用于区分这些隐居生活的树懒物种。相关论文发表在12月份的《动物园生物学》（Zoo Biology）期刊上。 物种鉴别是动物管理系统中重要的一部分，区分亲缘关系近的物种和标记出每一个物种的特征。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。
Genome Biol：染色体异常模式：癌症的关键？
健康的基因组以23对染色体为特征，甚至这个结构上一个小变化--如单一染色体额外拷贝--能导致严重的体格缺陷。所以，一点也不奇怪，染色体结构在谈到癌症时往往是一个促进因素，特拉维夫大学（TAU）计算机科学布拉瓦尼克学院的Ron Shamir教授说。
PLoS Genetics：X染色体数目引起肥胖的性别差异
一般来说，男女两性在体重，脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为，这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。 近日，来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现，细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在PLoS Genetics。
PNAS：研究称男性Y染色体并不会消失
许多年以后男人将会消失？这是前段时间科学界发现决定男性特征的Y染色体上的基因数目在不断减少后出现的一种极端推论，英国研究人员就此表示，他们进行的一项最新研究表明Y染色体不会消失。 Y染色体是男性所独有的、决定男性特征的染色体。之前有研究发现，Y染色体上的基因数目在不断减少，按此速度推算在约1000万年后Y染色体将完全消失，有人因此做出了男人将随之消失的推论。