AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。
Plant Journal：AtRFC1能通过影响同源染色体和姐妹染色单体的均等分离
来自武汉大学生命科学学院，杂交水稻国家重点实验室的研究人员发表了题为“Replication factor C1 (RFC1) is required for double-strandbreak repair during meiotic homologous recombination inArabidopsis”的文章...
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度。相关研究刊登于国际杂志NEJM上。 通过多中心的研究表明，药物托伐普坦相比安慰剂，在治疗期间可以明显降低ADPKD患者肾脏包囊尺寸将近50%。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
Zoo.Biol：染色体多态性可用于区分树懒物种
圣地亚哥动物园全球保护研究所（San Diego Zoo Global's Institute of Conservation Research）的研究人员研制出一种方法以用于区分这些隐居生活的树懒物种。相关论文发表在12月份的《动物园生物学》（Zoo Biology）期刊上。 物种鉴别是动物管理系统中重要的一部分，区分亲缘关系近的物种和标记出每一个物种的特征。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。
Genome Biol：染色体异常模式：癌症的关键？
健康的基因组以23对染色体为特征，甚至这个结构上一个小变化--如单一染色体额外拷贝--能导致严重的体格缺陷。所以，一点也不奇怪，染色体结构在谈到癌症时往往是一个促进因素，特拉维夫大学（TAU）计算机科学布拉瓦尼克学院的Ron Shamir教授说。
The EMBO J：科学家成功解析了染色体粘连蛋白的行为机制
2013年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The EMBO Journal上的研究报告中，来自西班牙国立癌症研究中心的研究者通过研究成功解析了粘连蛋白（Cohesins）的行为机制。粘连蛋白是连接两个染色体拷贝（姐妹染色体）之间的一种蛋白质复合物，其可以确保姐妹染色单体在细胞分裂的时候被均等分配到了子代细胞中。
Cell：癌症突变往往会影响X染色体
2013年10月19日讯 /生物谷BIOON/--每个癌症够源于一个人的遗传物质改变（突变）。一个人的一生中通常发生单个细胞中的“体细胞突变”，随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 通过研究何时何地发生突变，研究人员希望洞悉细胞癌变的早期机制。现在研究人员分析各类肿瘤细胞的基因组，首次分析了体细胞突变的确切分布。