美国FDA接受大冢的常染色体显性多囊肾治疗药物Tolvaptan的评审申请
东京--(美国商业资讯)--大冢制药株式会社(Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.)今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已接受该公司的常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗药物tolvaptan(托伐普坦)的新药优先评审申请(NDA)。作为药政申报依据的III期临床试验结果在线发表于《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)。
Nature：细胞具备精确区分相同染色体拷贝的能力
2013年5月6日 讯 /生物谷BIOON/ --人类机体中包含有数万亿的细胞，其都是由一种单一的细胞或者是受精卵增殖分化而来的，这种单一细胞中包含有可以发育为正常人类个体的所有所需要的遗传信息。单一细胞通过遗传物质的复制以及分裂分化，最终形成许多类型的细胞，组成复杂的人类机体。
：染色体调控复合物突变或诱发多种癌症
2013年5月6日讯 /生物谷BIOON/--斯坦福大学医学院科学家发现一组蛋白在五分之一的人类癌细胞中发生突变。该发现表明影响DNA组装的蛋白复合物或抑制多种癌症的发展。 BAF是一类与p53齐名的抑癌蛋白，该蛋白复合物负责染色体调控作用，现代观点认为该蛋白作用或比细胞管家蛋白还重要。
Panorama能够准确检出染色体畸形
盲态独立研究显示， NATUS技术可准确检出21三体、13三体、18三体、X单体和三倍体 伦敦和加州SAN CARLOS--(美国商业资讯)--胚胎医学基金会和Natera今天宣布，Prenatal Diagnosis（《产前诊断》）杂志上发表的数据显示，Natera的无创产前检测技术具有很高的准确性...
Nature：解析肿瘤染色体频发遗传缺陷
在最新一期（2月27日）的《自然》（Nature）杂志上，来自英国癌症研究中心的研究人员在大肠癌中揭示了一种引起肿瘤染色体不稳定的频发遗传缺陷。他们的研究数据提供了新的角度了解癌症生物学这一特性的起因。 微小DNA突变和染色体不稳定（CIN，染色体数目及结构改变）是导致肿瘤遗传变异的重要原因。结构性染色体不稳定会导致全体染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。
Cell Reports：染色体完整性的双保险
基因组的不稳定性会导致细胞死亡或者引发癌症，现在科学家们发现，细胞中有两个分子机制共同起作用，以避免发生这种情况。南加州大学的科学家们指出，在DNA解链进行复制时，重复DNA处于最不稳定的时期，此时就依赖异染色质和复制叉蛋白联手对其进行保护。文章于3月7日提前发表在Cell Reports杂志的网络版上。
Cell：人胚胎干细胞分化中特异性的染色体变化
2012年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --9月13日，国际著名杂志Cell在线发表了华盛顿大学干细胞和再生医学研究所Charles E. Murry和医学系Stamatoyannopoulos等的一篇题为A Temporal Chromatin Signature in Human Embryonic Stem Cells Identifies Regulators of Cardiac
Nature：揭示染色体重排路径或为开发抑制癌症的疗法提供思路
2013年9月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中，来自德克萨斯大学健康科学中心的研究者通过研究揭示了哺乳动物细胞中染色体重排的两种途径，其改变或和某些癌症以及遗传性障碍直接相关。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。