Nature Medicine | 重返有声世界:双侧AAV1-hOTOF治疗常染色体隐性耳聋9型初见成效
此外,该研究还证明了AAV1-hOTOF基因治疗的安全性。在所有患者中,未出现严重不良事件或剂量限制毒性,这为未来进一步的临床研究奠定了基础。
2024-06-10
Nature:乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿生殖细胞发育障碍的关键机制
该研究以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点,全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变,揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-14
Nature:多出来的一条X染色体是如何导致男性胎儿生殖细胞发育异常的?乔杰院士团队揭开关键机制
北京大学第三医院研究人员以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点,全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变,揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-04
科研人员完成首个多细胞植物染色体的部分设计与合成
研究在小立碗藓体内完成了约1/3染色体臂的人工合成与替换,为进一步开展更大范围的合成苔藓基因组计划(SynMoss)奠定了技术基础,并为多细胞生物的基因组合成铺平了道路。
2024-02-17
父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态!
当父亲X染色体上的基因处于表达状态时,其在母亲X染色体上就会适度表达,但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时,其在母亲X染色体上就会高度表达。
2024-03-15
戴俊彪/闫建斌团队通过纳米孔测序,破解模式生物小立碗藓的染色体数目之谜
该研究首次构建了端粒到端粒无间断的小立碗藓参考基因组,证明了小立碗藓的染色体数目为26条,为基于苔藓模型的演化生物学,基因组学及其它基础研究提供了高质量参考基因组。
2024-02-02
这项染色体变异让个体更倾向素食主义
西北大学范伯格医学院、英国Fios Genomics和圣路易斯华盛顿大学的研究人员利用英国生物银行在遗传学和生活方式上的洞察与研究,重点关注了严格素食饮食与遗传变异的潜在联系
2023-10-27