Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature | 肠道“第六感”:你的肠道菌群如何悄悄告诉你“别吃了”?
饱餐一顿后,大脑接收到“我饱了”的信号,让你心满意足地放下碗筷。这种饱腹感,我们习以为常,但其背后的生物学机制却远比想象中复杂。它不仅仅是胃被撑大的物理感觉,更是一场由肠道和大
2025-07-29
从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。
2025-10-31
Nat Genet:孕吐严重不是“矫情”,迄今最大规模基因研究揪出10个“幕后推手”!
来自南加州大学凯克医学院等机构的科学家们进行了一项迄今规模最大的妊娠剧吐全基因组关联研究,为揭示其病因和寻找治疗方法迈出了关键一步。
2026-04-17
拉布拉多登上最新《Science》:让狗发胖的基因,可能也让人体重飙升
该研究发现一个名为DENND1B的基因,是影响拉布拉多犬易胖体质的关键因素,而该基因同样与人类体重指数显著相关。
2026-04-18
超越“好”与“坏”:《Cell》绘制基因变异的“光谱”,精准预测其对细胞的影响
该研究开发了一种革命性的技术,首次大规模、系统性地揭示了单个基因变异如何像涟漪般扩散,从分子层面最终改变整个细胞的“相貌”与行为,描绘出一幅前所未有的、多维度的基因效应全景图。
2026-05-16
5月份生物医学上岗培训:PCR基因扩增检验技术、基因检测二代测序、病理实验室15189内审员、生物安全管理及样本库管理与建设
5月29日开班!生物医学上岗培训:PCR基因扩增检验技术、基因检测二代测序、病理实验室15189内审员、生物安全管理及样本库管理与建设
2026-05-20
Nat Neurosci:破解脊髓损伤的“基因开关”——AI解码脑细胞修复密码
来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究,利用深度学习模型首次系统解码了脊髓损伤后不同胶质细胞激活的“增强子调控密码”,并成功设计出能精准靶向“反应性星形胶质细胞”的基因载体。
2025-12-08
科学家揭秘女性孕期流产的隐藏基因密码
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究首次在人类身上系统揭示了那些隐藏在DNA深处、影响女性卵子染色体稳定性的常见遗传变异,为理解“为何怀孕失败如此普遍”提供了前所未有的分子视角。
2026-01-30