Cell：化学重编程与转录因子重编程“分道扬镳”——p53从“抑制者”变身“守护者”，保障CiPSC基因组完整性与高效诱导
研究揭示了化学重编程中p53的完全相反的作用：p53是化学重编程所必需的，并且p53的保留能够保障基因组完整性，同时防止过度的上皮-间充质转化（EMT）。
2026-04-28
Nat Genet：从新石器时代到基因组时代：王晓武/武剑厘清芸薹属作物驯化与异源四倍体起源之谜
该研究通过对21个芸薹基因组组装体中的所有同线性区域进行泛区块（pan-blocks）界定，并分析涵盖上述三个物种的3,330份种质资源，重建了芸薹属A基因组的进化轨迹。
2026-06-14
Sci Adv：为免疫系统的“基因剪刀”提供修复指南：北京大学张学飞等团队发现53BP1确保V(D)J重组的精准与稳定
该研究发现 53BP1 通过协调 RAG 靶位点的序列强度（sequence strength），塑造 V(D)J 重组过程中末端连接的特征。
2026-06-07
NBT：基因调控的“分子瑞士军刀”，上海交通大学童垚俊团队发现减毒Cas13d系统实现敲低、抑制与激活一键切换
本研究建立了一种由crRNA编程的多功能Cas效应器，其中不同的调控结果完全由crRNA设计决定，从而实现从多顺反子mRNA调控到单基因微调的灵活控制。
2026-06-18
Nat Med：帕金森病基因治疗新突破，上海交通大学刘军等团队通过双靶点疗法实现脑内自主多巴胺合成，I期临床证实安全
作者报告了一项多中心、I期临床试验的12个月安全性、耐受性和初步疗效结果，该试验对10名中度至晚期帕金森病患者进行了双侧壳核内递送BBM-P002的治疗。
2026-06-16
Science：发现两个关键基因控制细胞中初级纤毛产生
这项成果对于理解和治疗由初级纤毛缺失或功能障碍（称为纤毛病）引起的疾病具有直接和长远的意义。纤毛病影响全球1/2000的人口。
2025-09-30
Cell系列综述：韩雪祥/徐莹/魏迎辉系统解读线粒体基因编辑的工具与递送技术
该综述概述了适用于不同遗传背景的各种线粒体基因编辑工具以及当前的细胞质靶向递送技术。该综述还总结了绕过线粒体膜直接将转基因/蛋白质递送至线粒体基质的线粒体靶向递送技术。
2025-11-16
Nature：终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误，也不是因为存在大量复杂的非加性效应，而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
2025-11-16
Nature子刊：从痕量样本中“打捞”未知融合基因，上海交通大学宋萍/王玉东合作开发肿瘤精准诊断新技术
该研究提出了一种在基于PCR的文库构建过程中使用锚定随机反向引物(ARRP)检测潜在新基因融合的方法，允许同时捕获突变和RNA剪接变体。
2026-01-06
Alzheimers Dement：科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因
本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点，同时研究人员倡议后期进行更多的研究，并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。
2025-03-12