Adv Sci：向眼内投递“修复指令”，山东第一医科大学谢立信等团队开发“基因快递”系统，精准治疗角膜内皮功能障碍
本研究依托1型糖尿病（T1DM）模型，通过单核RNA测序与单细胞转座酶可及染色质测序技术，筛选确定FOXO1为角膜内皮功能障碍的潜在治疗靶点。
2026-05-12
PNAS：破解基因组“暗物质”起源，浙江大学蒋超/何向伟发现生命共享一种“通用笔误”机制，造就变异并关联疾病
研究结果确立了MTD作为一种保守的、反复发生的突变过程，该过程启动了串联重复变异，为理解串联重复序列在生物界的起源、进化约束和偶尔的持续存在提供了一个统一的框架。
2026-05-18
华人团队Cell论文：抑制这个基因，有望在动物体内长出人类器官
这一发现揭示了物种间屏障和细胞竞争的新机制，证明了靶向抑制宿主免疫通路是提高动物体内的人类细胞嵌合率的有效策略，为再生医学提供了更具安全性的“宿主改造”新范式。
2025-12-04
《Nature》揭示EBV持续感染核心机制：抗原加工可变性由免疫基因异质性驱动，B细胞与抗原呈递细胞是关键
该研究证明，人类群体现有的全基因组测序（WGS）数据可用于量化持续存在的 EBV DNA，揭示了血液中 EBV DNA 测量值与呼吸系统、自身免疫、神经系统和心血管疾病之间的可重复关联。
2026-02-05
Nature子刊：从痕量样本中“打捞”未知融合基因，上海交通大学宋萍/王玉东合作开发肿瘤精准诊断新技术
该研究提出了一种在基于PCR的文库构建过程中使用锚定随机反向引物(ARRP)检测潜在新基因融合的方法，允许同时捕获突变和RNA剪接变体。
2026-01-06
中国博后一作Nature论文：发现唐氏患儿先天性心脏病高发的致病基因
该研究利用人类多能干细胞和唐氏综合征小鼠模型，发现21号染色体上编码的核小体结合表观遗传调节因子HMGN1是导致这些缺陷的关键因素。
2026-01-05
Nat Commun：严敏/陶元祥团队合作揭示神经病理性疼痛的三维基因组学调控机制
初级感觉神经元并非被动传递疼痛信号的通道，而是能够通过表观遗传机制主动调控基因表达、适应损伤的动态中心。理解这些机制将有助于开发阻断疼痛从急性转向慢性的全新干预途径。
2025-12-09
Mol Ther Oncol：“特洛伊木马”基因疗法有望精准绞杀疱疹病毒相关癌症
来自加州大学戴维斯分校综合癌症中心等机构的科学家们通过研究设计出了一种巧妙疗法，如同向敌军大本营派遣特工，只等一声令下，癌细胞便从内部土崩瓦解。
2025-10-09