中国博后一作Science论文：揭开让野马变成人类“牛马”的关键基因突变
该研究揭示了在大约 5000 年前出现的与行为和体态相关的基因突变，促使了马的驯化以及形成适合人类骑乘的脊椎结构，从而使马具备了协助人类实现快速移动的能力，在骑乘文明的兴起中发挥了决定性作用。
2026-02-18
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature：合成超级增强子赋能基因疗法，一次注射，精准清除肿瘤，长期防复发
该研究通过将多个功能验证的增强子片段组装成合成超级增强子（SSE），赋能精准病毒免疫疗法——只杀肿瘤、不伤害健康细胞。在侵袭性胶质母细胞瘤小鼠模型中，实现了单次注射、肿瘤清零、防止复发的强大抗癌效果。
2026-04-11
Nature子刊：西湖大学宋春青团队开发新型pegRNA，突破精准基因编辑瞬时递送效率瓶颈
该研究开发了非经典pegRNA（npegRNA），成功突破了先导编辑的瞬时递送效率瓶颈，在不增加脱靶风险的前提下，大幅提升了先导编辑的效率和稳定性，尤其适配临床转化所需的RNP和RNA递送系统。
2026-04-09
Cell：告别昂贵测序，深度学习模型实现从普通病理切片直接预测空间基因表达图谱
Path2Space如同一把神奇的钥匙，解锁了隐藏在常规病理切片深处的空间分子信息。它预示着，未来癌症的诊疗，或许将从一副显微镜、一张切片和一个人工智能模型开始。
2026-05-12
Nature：自闭症研究新突破，一段“不编码”的基因专门管着社交与刻板行为！
文章中，研究人员锁定了一个长期被忽视的基因—PTCHD1-AS，其位于X染色体上，属于长链非编码RNA，不编码任何蛋白质。
2026-05-25
NEJM：吴一龙教授领衔，塞普替尼辅助靶向治疗RET基因融合非小细胞肺癌
这项名为 LIBRETTO-432 的国际多中心、随机、双盲、安慰剂对照 3 期临床试验，将肺癌辅助靶向治疗版图进一步扩展至 RET 基因融合阳性非小细胞肺癌。
2026-06-06