Science 重磅破解大脑性别差异：3000+基因表达不同，直接关联神经疾病性别偏倚
大脑相关健康结局中的性别差异，可能是基因表达差异的结果，而这些差异很可能同时受到性染色体组成和循环激素水平的影响。
2026-04-23
Cell Genom：破解自闭症的“隐藏基因”！新型测序技术揭示遗传统计之外的秘密
来自加州大学圣地亚哥分校等机构的科学家们通过研究揭示了这些隐藏基因变异的面貌—答案藏在一种名为“长读长全基因组测序”的新技术里。
2026-03-18
国内首个地中海贫血胚胎植入前基因检测试剂盒获批上市
地中海贫血作为我国南方地区高发的严重遗传病，对于众多备孕家庭而言，隐藏着难以预知的生育风险。相关数据显示，若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次自然妊娠就有约25%的概率会生育中重型地贫患儿，这也
2026-05-15
Cell论文绘制HIV的“天敌”图谱：科学家首次全面破译人类基因如何抵御HIV
这项研究不仅绘制了HIV与人类基因互作的首张“高分辨率地图”，更重要的是，它发现了两个此前完全未知的天然抗病毒战士PI16和PPID。
2026-05-20
科学家找到让免疫战士永葆青春的基因开关
这份图谱不仅记录了T细胞从"生龙活虎"到"奄奄一息"的全套变身流程，更重要的是，它首次系统性地鉴定了控制这些状态转换的"基因开关"—转录因子。
2026-02-20
中国博后一作Science论文：揭开让野马变成人类“牛马”的关键基因突变
该研究揭示了在大约 5000 年前出现的与行为和体态相关的基因突变，促使了马的驯化以及形成适合人类骑乘的脊椎结构，从而使马具备了协助人类实现快速移动的能力，在骑乘文明的兴起中发挥了决定性作用。
2026-02-18
Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Alzheimers Dement：科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因
本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点，同时研究人员倡议后期进行更多的研究，并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。
2025-03-12