Cell：通过肝脏类器官揭示与GCKR-rs1260326突变有关的NAFLD/NASH风险非常高
在一项新的研究中，来自日本东京医科大学和美国辛辛那提儿童医院医疗中心的研究人员发现患者的健康背景---患者所患的其他疾病---可以决定特定的基因突变是有益还是有害。
2022-11-25
Enhertu在DESTINY-Breast03 III期临床研究中，与T-DM1相比将既往接受过HER2靶向疗法患者的无进展生存期延长了22个月
Enhertu在DESTINY-Breast03中延长HER2阳性转移性乳腺癌统计学意义上总生存，比T-DM1降低死亡风险36%。
2022-12-12
1/80亿基因突变改造了免疫系统，进化出杀死癌细胞的能力
在X女士的免疫系统中，MAD1L1突变导致γδ T细胞表现出活化特性，颗粒酶或杀伤凝集素样受体（如KLRG1）的表达增加。
2022-11-21
Nature：揭示癌症中突变过程诱导的单细胞基因组变异
在一项新的研究中，来自美国威尔康奈尔医学院、纪念斯隆凯特琳癌症中心、加拿大英属哥伦比亚大学和IMAXT联盟的研究人员利用单细胞测序揭示了乳腺癌和卵巢癌相关的突变过程。
2022-11-07
HER2外显子20插入突变肺癌(NSCLC)创新药！泛HER酪氨酸激酶抑制剂poziotinib遭遇重大监 管挫折，绿叶制药拥有中国权利!
poziotinib是一款泛HER酪氨酸激酶抑制剂，绿叶制药拥有中国市场的权利。
2022-11-28
上海科技大学李磊团队发现渐冻症突变基因调节DNA损伤修复
肌萎缩侧索硬化症（ALS，也称为渐冻症）是一种快速进行性神经退行疾病，累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍，最后死于呼吸衰竭，目前尚无有效的治疗方法。
2022-11-03
导致家族性阿尔茨海默病的瑞典型突变APP，竟能提高神经元突触密度！
这项研究的实验结果表明，虽然在长久以来Aβ和APP都被视为造成阿尔茨海默病细胞毒性的关键物质和基因[9,13]，但在生理环境下，APP至少能够通过产生Aβ来促进人类神经元突触的形成。
2022-11-17
Science：新型磁共振成像技术可以在毫秒的时间尺度上无创地跟踪大脑信号的传播
在一项新的研究中，来自韩国成均馆大学、高丽大学、白石大学、首尔国立大学和蔚山科学技术院的研究人员开发出一种利用磁共振成像（MRI）对大脑信号的传播进行毫秒级无创跟踪的新方法。
2022-10-26
Lancet Oncol：靶向作用特殊基因突变或能减缓机体乳腺癌的扩散
来自法国居里研究所等机构的科学家们通过研究发现，特定类型的乳腺癌的进展或能通过识别一种特殊的基因突变来减缓，同时或能迅速调整患者的治疗。
2022-10-18