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新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展

KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用,临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种,其中重症患者多为错义突变。

2022-09-26

刘如谦又双叒一家公司将上市:用先导编辑,修复人类几乎所有的基因突变

刘如谦团队在人类和小鼠细胞中进行了验证,成功修复了导致镰状细胞病和Tay-Sachs病的基因突变。

2022-09-27

奥希替尼辅助治疗EGFR突变肺癌患者,中位无病生存期长达5.5年

近3/4接受奥希替尼辅助治疗的患者在4年时仍存活且无疾病进展,探索性结果显示奥希替尼还能降低II-IIIA期患者的脑部或脊髓复发风险达76%

2022-09-13

母婴病毒组揭示分娩过程中新生儿有接触母源致病性病毒的风险

该研究表明,新生儿在顺产分娩通过生殖道时会接触到阴道病毒,这可能对他们的生命健康构成潜在威胁。

2022-09-05

《JAMA·神经学》:腰斩患阿尔茨海默病风险,斯坦福大学团队发现两个关键突变

Greicius教授等人等人证实了ε3 V236E和ε4 R251G这两种罕见突变能够显著降低AD发病风险,推迟发病年龄。

2022-09-14

Devel Cell:揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制

来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列,同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。

2022-09-06

eLife:科学家发现一种特殊基因或能降低新生儿脑损伤风险

来自奥斯陆大学等机构的科学家们通过研究或有望开发出治疗这些婴儿的新型疗法,文章中,研究人员描述了他们如何在小鼠机体中对名为HCAR1的受体进行实验,该受体是一种能诱发细胞内反应的特殊蛋白。

2022-08-23

呼吸创新生态圈将如何构建?阿斯利康已经有了答案!

引领前沿技术,畅想呼吸精准治疗新纪元~

2022-08-13

《自然·遗传学》:让癌细胞“甩不掉”T细胞的基因突变,找到了!

近年来,肿瘤免疫治疗发展迅速,在抗肿瘤领域取得了长足的进步,极大地改善了肿瘤患者的生存状况。

2022-08-22