人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持
个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。近期一组国际研究人员汇总了来自60,706
全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日，国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们对109名胰腺导管腺癌（PDA）病人进行了全外显子测序，发现了PDA中的基因突变多样性，并且为发现PDA治疗靶点提供了重要信息。
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近年来关于年轻一族因急性心肌梗死导致“过劳死”的报道屡见不鲜，基因遗传在早发性心肌梗死中是一个非常关键的因素。来自美国的科学家在nature发表了他们关于MI风险基因的最新研究。
Genome Med：深度外显子组测序揭示引发腓骨肌萎缩征的基因突变
2013年6月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自贝勒医学院的研究者表示，当我们提及基因组测序的时候，重点关注部分而不是整体或许对于结果测定更为有效。
Cell：血祖细胞接受微环境细胞和子血细胞信号维持平衡
维持平衡是至关重要的。在常见的果蝇中，血液供应的创建和维持需要这种平衡。美国加州大学洛杉矶分校干细胞科学家如今发现来自两组不同细胞的双向信号传导对这种平衡是必需的，以便确保制造足够多的血细胞对损伤和感染作出应答和血祖细胞时刻做好准备以备未来之需。 干细胞样血祖细胞---产生成体果蝇血液供应的细胞---收到来自生活于附近安全区或者说微环境(niche)中细胞的信号。
Nat Immunol：外显子组或能用于治疗肝炎病毒感染
8月出版的《自然—免疫学》报道了一种免疫机制，利用该机制，小鼠身体可以绕开病毒为躲避免疫系统的攻击以及产生慢性感染而实施的策略。 Zhenghong Yuan等人研究了外显子组（一种从细胞获得的小泡）在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯中发挥重要作用，但有关外显子组在免疫方面的研究还是寥寥无几。
Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因
对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。
Nat Methods：开发出新技术检测个人外显子组变异
2012年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --在人类基因组计划的最初阶段，人们的热情高涨。这项计划是昂贵的和费时费力的，但是临床上的益处却是史无前例的。一旦生命的完整蓝图被破解，人类一系列疾病的遗传基础就会被揭示出来，这就允许进行个人定制的诊断与资料，从而在医学领域引发一场变革。或者它只是想象中的。