Nature：科学家阐明人类亨廷顿氏症发生的生物性诱因 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自加州大学河滨分校等机构的科学家们通过研究首次发现他们能减缓果蝇和蠕虫疾病的进展，这或许就为开发治疗人类亨廷顿氏症的新型疗法打开了一扇大门。
2023-11-20
J Neurosci：科学家在人类亨廷顿氏症中发现了新型改变的神经回路
来自巴塞罗那大学等机构的科学家们通过研究在小鼠模型的其它神经回路中识别出了新的改变，其或能用来研究明显改变患者生活质量的病理学特征。
2023-06-13
Nature子刊：揭示诱发人类亨廷顿氏症的亨廷顿蛋白的特殊结构
来自蒙彼利埃大学等机构的科学家们通过研究揭示了导致人类亨廷顿氏症的致病蛋白的结构，亨廷顿氏症的主要特征是机体运动和认知功能的进行性障碍或紊乱。相关研究结果或有望帮助科学家们更好地理解该疾病发生的机制，
2023-05-06
JCI Insight：科学家有望开发出一种治疗人类亨廷顿氏症的新型疗法
本文研究结果或有望帮助研究人员开发创新性的策略来治疗人类亨廷顿疾病，同时还不会改变亨廷顿蛋白在维持机体健康上的关键功能。
2022-09-13
首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
研究结果显示中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好。
2022-08-04
庞贝病第二代酶替代疗法（ERT）！欧盟批准赛诺菲Nexviadyme(avalglucosidase alfa)!
Nexviadyme治疗使庞贝病疾病关键表现（呼吸障碍和活动能力下降）有临床意义的改善。
2022-06-30
亨廷顿氏症患者机体的星形胶质细胞或能与神经元相互协作发挥作用！
来自法国的科学家们通过研究发现，刺激小鼠模型机体中反应性星形胶质细胞的形成或许会通过减少其聚集物的数量和尺寸来促进突变蛋白的消除。
2022-03-21
庞贝病(PD)基因疗法！安斯泰来公布AT845：在晚发型庞贝病成人患者中，安全性和耐受性良好!
AT845是一种使用AAV8衣壳血清型的肌肉定向基因替代疗法，直接向受疾病影响的肌肉组织中传递GAA基因的功能拷贝。
2022-02-15
庞贝病新药！赛诺菲第二代酶替代疗法Nexviazyme长期治疗：持续改善呼吸功能和活动能力!
Nexviazyme治疗使庞贝病疾病关键表现（呼吸障碍和活动能力下降）有临床意义的改善。
2022-02-13