Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
在上述研究的基础上，搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Nature:科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chickpea genetic variation ma
Gastroenterology：宿主机体的遗传特性或与其机体幽门螺杆菌清除疗法失败密切相关
2021年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --幽门螺杆菌是一种生活在机体胃部中的细菌，同时其也是引发胃癌、消化性溃疡和其它胃肠道疾病的一种强有力的风险因素；全球大约有50%的人都感染了幽门螺杆菌，而成功消除这种细菌的感染与降低胃癌和消化性溃疡病等疾病的风险密切相关。然而，科学家们在利用抗生素和质子泵抑制剂（PPIs）的组合来清除幽门螺杆菌上常常会失败。近
新研究发现导致神经发育障碍的遗传变异
发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自美国费城儿童医院（CHOP）应用基因组学中心领导的研究团队揭示了负责包裹和浓缩遗传物质的基因变异如何成为某些神经发育障碍的新原因。许多被归类为智力障碍的神经发育障碍与某些基因变异有关。尽管如此，大多数患者的潜在分子机制尚不清楚。尤其是一些神经发育障碍与负责染色质重塑或染
科研人员开发出同时分析全基因组DNA甲基化与遗传变异的方法
中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneously from double strand bisul
Nat Metab ：遗传变异导致罕见眼病的发生
对患有或患有罕见眼病（称为MacTel）的人的数千种基因组进行的分析已发现了十几种基因变异，这些变异可能会导致相当一部分患者的病情发展和恶化。
研究公布水生植物莲的基因组遗传变异与表达数据库
莲为水生植物，俗称荷花（莲科莲属），莲的起源较早，对研究被子植物（有花植物）的起源与演化具有重要的指导意义。在实际生产中，莲花色、花型丰富多样，且赋予了特殊的文化内涵，在园林景观中应用广泛；兼具食用、药用等重要价值，引发学界关注。基于此，中国科学院武汉植物园水生植物生物地理学学科组与武汉市园林科学研究院科研人员合作，构建了莲的基因组遗
eLife：利用光遗传学控制肠道细菌代谢，竟可延长宿主寿命
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---已有研究表明，肠道微生物可以影响宿主生命的多个方面，包括衰老。鉴于人类肠道环境的复杂性和异质性，阐明特定微生物物种如何有助于长寿一直是一个挑战。为了探索细菌产物对衰老过程的影响，来自美国贝勒医学院和莱斯大学的研究人员在一项新的研究中开发出一种利用光遗传学（optogenetics）直接控制生活在秀丽隐杆线虫肠