研究人员构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小麦遗传育种研究和稳定生产具有重要价值。10月26日，
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
Science特刊从转录组角度专注于人体遗传变异
2020年9月21日讯/生物谷BIOON/---人类表型的全貌源自常见和罕见的遗传变异的混合，其中的一些遗传变异会影响基因在体内的表达和剪接方式。十多年前，科学家们为了更好地了解遗传多样性对健康人体的影响，发起了基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression, GTEx）联盟。在此，Science期刊公布了这个项目的第三阶段也是最后一
Nat Biotechnol：数学算法揭示癌症潜在遗传变异
了解导致不同形式癌症的特定突变对于改善诊断和治疗至关重要。但是DNA测序技术的局限性使得很难检测到一些通常与癌症有关的重大突变，例如染色体部分的丢失或重复。
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
Nat Genet：揭示EBV通过重编程宿主表观遗传景观促进胃癌新机制
2020年8月3日讯/生物谷BIOON/---胃癌是全球第三大癌症死亡原因。作为最常见的人类病毒之一，爱泼斯坦-巴尔病毒（Epstein-Barr virus, 也称为EB病毒, EBV）与大约8～10%的胃癌有关。在一项新的研究中，来自日本千叶大学、新加坡科技研究局和杜克-新加坡国立大学的研究人员揭示了EBV相关胃癌的新模式，即EBV病毒基因组直接改变宿主
国际gnomAD联盟发表4篇Nature论文和3篇Nature子刊论文，从多个角度探究人类遗传变异
2020年6月7日讯/生物谷BIOON/---在过去的8年里，基因组聚合数据库（Genome Aggregation Database, 简称gnomAD）联盟及其前身外显子组聚合联盟（Exome Aggregation Consortium, 简称ExAC）一直与世界各地的遗传学家合作，编篡和研究来自世界各地人群的12.5万多个外显子组和1.5万个全基因组
《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库
今日，顶尖学术期刊《自然》的最新一期如约上线，登上封面的主题是“基因组聚集数据库（gnomAD）”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录，是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库，汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。在本期《自然》杂志上，一共发表了4篇相关论文。此外，在Nature Medicine、Nature Communic
JACI：罕见遗传变异影响严重感染
慢性肉芽肿性疾病（CGD）是一种罕见的遗传性疾病，在全球每217,000人中就有一个受到影响，并且通常会在年轻时发作。近日，蒙特利尔大学的研究人员通过创建第一个细胞模型，阐明了罕见遗传病基础的机制。该研究结果已发表在《Journal of Allergy and Clinical Immunology》杂志上。
Science：脑细胞类型中的增强子遗传变异或可预测疾病风险
2019年11月21日讯/生物谷BIOON/---可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋白被制造的可能性。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣