JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Cell Host Microbe揭秘母乳微生物群与儿童哮喘、过敏及母体基因组之间的紧密关联
本研究发现，母乳微生物群（HMM）与儿童哮喘及过敏致敏紧密相关，如特定微生物和代谢途径可影响疾病风险。同时，母体基因组与HMM存在关联并影响其组成，这为理解母乳喂养对儿童健康的影响机制提供了重要依据。
2024-11-26
Nature子刊：压力会改变附睾上皮细胞的基因表达模式，提升精子的线粒体呼吸能力和活动力
这项研究首先通过基因层面的分析确定了压力感知对于精子能量代谢的影响，进一步地通过能量代谢研究确定了其中涉及线粒体能量稳态调节的详细机制。最后，通过细胞外囊泡对其信号传导机制进行了分析。
2024-09-26
Nature多组学研究：运动从基因表达到蛋白质功能重塑我们的身体
这项研究涵盖了19种组织、25种分子平台和4个训练时间点的9,466项检测，发现了数以千计的共享和组织特异性分子改变，并在多个组织中发现了性别差异。
2024-08-14
Nat Methods | 单细胞三维基因组与基因表达联合分析：北京大学谢晓亮等团队揭示嗅觉受体选择的动态过程
该研究结果揭示了一个值得注意的模式：在OSN发展过程中，OR增强子的可及性降低，表明只有一部分增强子在成熟的OSN中保持活性。
2024-04-17
Nat Commun：开发出一种基于三重腺相关病毒载体系统的新型基因疗法，有望用于治疗杜兴氏肌肉萎缩症
Han和他的团队开发了一种三重腺相关病毒（triple-adeno-associated virus）载体系统，将全长的抗肌萎缩蛋白递送到骨骼肌和心肌中。
2024-08-08
Nature Genetics：基因组不稳定性驱动的克隆异质性：破解复杂核型急性髓系白血病（CK-AML）治疗难题的关键
该研究通过对CK-AML患者的单细胞多组学分析，揭示了复杂的克隆演化模式和潜在的靶向治疗策略。
2024-12-05
Nature Methods | 何爱彬/舒绍坤团队合作开发单细胞药物基因组靶点检测新技术解析表观耐药机制
scEpiChem提供了一个全面的高通量分析框架，捕捉了传统bulk分析无法实现的小分子药物反应的细胞异质性特征。
2024-07-20
健康饮食可以跨越基因鸿沟！EJN研究表明：无论遗传风险如何，健康饮食都与男性2型糖尿病风险较低直接相关
本研究有力地证明了健康饮食与男性较低的血糖浓度及低风险高血糖症直接相关，且这一关联不受遗传风险高低的影响，为高血糖症的防控提供了新的视角和实践指导。
2024-07-05