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研究揭示基因数据的“省钱”秘诀

研究人员利用海量的真实世界健康数据和基因信息,不仅成功“克隆”了多项大型临床试验,还开发出了一套利用遗传学数据“透视”和优化试验设计的巧妙方法。

2025-06-25

JAMA Neurology:舒易来团队发现,基因治疗对先天性耳聋患者自然听力的恢复,优于人工耳蜗

该研究首次系统性比较了先天性耳聋儿童在接受基因治疗或人工耳蜗植入后多维度听觉言语感知水平的差异。

2025-07-23

基因组从“线性”变“立体”,研究人员发现了肿瘤演化的新法则

这项工作说明,三维基因组并非DNA序列的被动载体,而是癌症演化中一个积极、动态的参与者。它像一只“无形的手”,通过重塑染色质的空间构象,在基因表达的汪洋中掀起波澜,最终决定了肿瘤这艘巨轮的航向。

2025-08-22

Nature:科学家揭示基因组倍增或会塑造卵巢癌的可进化性和免疫力

本文通过单细胞基因组学和转录组学技术揭示了全基因组倍增在卵巢癌中的动态变化及其对肿瘤进化和免疫反应的影响。

2025-07-20

Nature:古埃及文明的基因密码,科学家揭示法老时代的族群起源与交流!

这项研究通过对一位古埃及人进行全基因组测序揭示了古埃及文明的族群起源和交流的新证据。

2025-07-04

礼来收购Verve公司,为人类头号致死原因开发基因编辑疗法

在 14 名杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和/或早发冠状动脉疾病患者中,单次输注导致血浆 PCSK9 蛋白水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)呈剂量依赖性降低。

2025-06-19

DNA马达SMC可以改变移动方向,重塑对人类基因表达的理解

这项研究最终解决了科学界对SMC如何工作的各种相互矛盾的理论的困惑。早期的研究表明,SMC只能严格地朝一个方向移动,而其他研究表明,它们同时从两侧拉DNA。

2025-01-24

迄今最大规模基因组分析显示,空气污染是重要诱因,还有原因不明的特征突变

本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观,强调了空气污染与特定突变特征之间的关联,提出其可能既作为致突变源,也作为肿瘤扩增的促进因素。

2025-07-31

基因编辑前夜的抉择——一文读懂PGT-M技术的是与非

PGT-M的世界里没有简单的对错,只有一系列艰难的权衡。它迫使我们去思考:我们希望技术在多大程度上介入生命的开端?

2025-07-09

Nature:人体组织中的体细胞镶嵌现象,科学家揭秘人类健康与疾病背后的基因秘密

SMaHT网络的研究成果将为人类健康和疾病研究带来深远的影响,通过对体细胞变异的全面分析,研究人员就能更好地理解体细胞变异在正常组织中的发生规律,以及其是如何影响细胞的表型和功能的。

2025-07-04