Nature：刷新认知，早期妊娠流产的55%有明确基因原因，不只染色体异常那么简单！
这项研究不仅证实了染色体异常的普遍性，更令人惊人地发现，许多看似微小的基因“拼写错误”，竟然也能在生命的最初阶段，带来毁灭性的影响。
2025-05-26
Stem Cell Reports类器官研究揭开阿尔茨海默病风险基因的秘密
本研究发现，APOE4可减少人类脑类器官皮质兴奋性神经元并增加胶质细胞，同时促进GABA能神经元增殖分化，最终破坏神经网络功能，揭示其通过影响神经发育增加阿尔茨海默病风险。
2025-06-26
Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史
为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？
2025-05-27
科学家发现，大豆皂苷的肠菌代谢物会增加药物代谢酶表达，致PI3K抑制剂过快代谢
CYP3A催化C-羟基化反应，此前都认为这一过程不是alpelisib的主要清除途径，但是研究者在食蟹猴中的药代动实验发现结论正相反，看来之前的观点要更新了。
2025-05-22
2024年十大畅销基因疗法，仅3款销售额超1亿美元
目前已有十多款基因疗法获得 FDA 批准上市，然而，其中只有一款在 2024 年的销售额突破 10 亿美元，只有前 3 款销售额超过 1 亿美元。
2025-05-19
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
DNA马达SMC可以改变移动方向，重塑对人类基因表达的理解
这项研究最终解决了科学界对SMC如何工作的各种相互矛盾的理论的困惑。早期的研究表明，SMC只能严格地朝一个方向移动，而其他研究表明，它们同时从两侧拉DNA。
2025-01-24
JCI：揭秘关键基因在结直肠癌发生过程中扮演的关键角色
来自密歇根大学医学院等机构的科学家们通过对小鼠模型和结直肠癌组织进行研究后发现，SOX9基因的缺失或会促进肿瘤进展，而其调控的途径或有望作为未来治疗的一个潜在靶点。
2025-05-20