Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20
BMC Biol：揭示关键神经发育基因FOXG1的双重作用
这一关于FOXG1基因在转录调控和蛋白质翻译中都发挥作用的发现，提出了有关这一复杂机制进化的重要问题。目前有两种主要假说可能解释了这种双重功能是如何形成的。
2024-10-27
AAV基因治疗先驱James Wilson教授全职创业，成立两家公司，开发罕见病基因疗法
GEMMA公司从詹姆斯·威尔逊教授此前创立的Passage Bio公司获得了3款处于临床阶段的基因治疗候选药物的全球独家开发和商业化的权利。
2024-08-06
Cell：周斌团队建立体内细胞衰老的谱系示踪及功能研究技术
该研究建立了体内细胞衰老的谱系示踪及功能研究技术，开发了四种互补的遗传策略，研究不同细胞类型中p16Ink4a+衰老细胞的体内命运与特定功能。
2024-10-07
元化智能手术机器人亮相进博会，引领医疗技术革命
2024-11-06
Nat Cell Biol：赵方庆团队开发基于编程控制的转录组实时测序新技术
该研究首次提出了转录组智能测序的概念，依托人工智能纳米孔自适应测序算法，能够实时判断测序分子来源，并可编程选择目标测序分子进行全长测序。
2024-11-03
研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
人类CA3研究如何推动人工智能与认知增强技术
从基础研究到临床应用，这项研究展现了人类对记忆奥秘探索的巨大潜力。通过连接科学与技术的桥梁，未来的治疗与认知增强工具有望改变数百万患者的生活，开启大脑健康的新纪元。
2025-01-03
刘如谦团队优化先导编辑器，大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率
在这项新研究中，刘如谦团队描述了一种先导编辑（PE）方法，用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变，并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。
2024-07-17