Nature：我国科学家分析了中国36个少数民族的基因组序列
在一项新的研究中，一个隶属于中国多个研究机构的大型遗传工程师团队完成了为中国不同祖先的人构建泛基因组参考数据的计划的第一阶段。在他们的项目中，作为中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenom
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
Nature：揭示染色体碎裂导致基因组重排的新机制
每个分裂细胞的目标是将它的基因组准确地分离到两个遗传上相同的子细胞。然而，在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心等研究机构的研究人员发现这一过程经常出错，并可能是癌症和先天性疾病中发现的一
3篇Nature论文连发：人类泛基因组首个草图公布
田纳西大学健康科学中心的 Erik Garrison 和同事观察了异源着丝粒染色体短臂（中节位于靠近染色体一端）间的重组模式，对一种过去曾推测存在但因缺乏合适数据未观测到的染色体之间的DNA交换机制提
北卡团队确定80个心脑基因组位点，助力多器官成像技术的应用
目前，生物统计学领域已经拥有多款统计分析方法和建模技术。这些方法背后的思路，或能用于 AI 领域中的数据分析和模型开发。
CRISPR基因编辑治疗8天后死亡，NEJM发布尸检结果，揭开患者死亡原因——AAV引起的先天免疫反应
CRISPR基因编辑技术诞生至今仅10年时间，基因治疗也才20多年，CRISPR基因编辑和基因治疗在临床试验期间的任何死亡，都是对这些领域思考的契机。
Cell Host & Micro：纤维、基因和肠道微生物组？科学家揭示人类炎性肠病的潜在诱发因子
本文研究发现为科学家们治疗炎性肠病提供了一条潜在的新途径，通过定制特定的膳食干预措施来影响机体肠道微生物组的功能，研究人员或许就有望操控这些细菌群落来减缓机体的炎症水平。
Science：开发出新方法确定物种基因组中的直系同源基因
由于技术上的巨大进步，如今可以快速地对生物的遗传物质进行测序。无论是密切相关的物种还是完全不同的物种，对其基因组的比较都能显示出特别有趣的发现。通过这种方式，可以获得关于系统发育关系、特征的形成或适应
Nature子刊：用AI预测CRISPR基因编辑活性，实现对基因表达水平的精准调控
在这项最新研究中，研究团队还证明了，TIGER的脱靶预测可以用来精确地调控基因表达水平，通过错配gRNA实现对特定基因的部分表达抑制。这对于许多由于基因拷贝数增加导致的疾病具有重要意义，例如唐氏综合征
科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对