Science: 新型遗传学手段促进个体化基因组学发展
约翰·霍普金斯大学的一项新研究得出结论，如果扩大收集个体遗传信息的标准，以捕获更多的遗传信息，那么遗传学家便可以确定目前无法诊断的多种疾病的原因。
GigaScience：在全球首次开发基于人工智能技术的VariantSpark平台 能对一万亿个基因组数据进行分析并找出多种致病基因
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。图片来源：CC0 Public
通过功能性的数据分析揭示基因组中LINE-1转座子元件的特性和动态变化！
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上题为“Human L1 Transposition Dynamics Unraveled with Functional Data Analysis”的研究报告中，来自宾夕法尼亚州立大学等机构的科学家们通过研究深入揭示
龙胆族叶绿体基因组进化和系统学研究取得进展
随着二代测序技术的发展，植物叶绿体基因组序列已普遍应用于重建植物“生命之树”研究中。大多数植物叶绿体基因组呈环状四分体结构，包含约80个蛋白编码基因。叶绿体基因组由于缺乏重组，而常被认为是连锁的单一基因座；然而，越来越多的研究表明，叶绿体基因组中不同区域以及不同编码基因具有不同的核酸替代速率，经受不同的自然选择压力。目前对叶绿体单基因或不同功能组基因的进化研
研究揭示鲤科鱼类基因组加倍促进血氧系统表型多样性
生物的生存、繁殖、以及分布或多或少都受到环境氧的影响。生物的正常有氧代谢有赖于保持氧的需求（代谢）和供应（储存和传递）的平衡关系。而实现这一平衡关系主要依靠生物体内特异的血氧传递系统。血氧系统的多样化不仅体现了物种在生理上的多样性，也从侧面反映了物种对环境的适应能力。在进化史上，基因组加倍是生物表型革新的重要贡献者。众多研究已经揭示发生在脊椎动物进化早期的两
研究利用基因组编辑精细调控草莓糖分含量
无性繁殖植物在农业生产中具有重要地位，但是长期无性繁殖导致性状多样性的严重匮乏极大阻碍了无性繁殖作物的育种发展。在育种设计中，对数量性状的精细调控可以避免产生剧烈的性状变化，并且可以极大丰富性状多样性，对推进精准育种有重要意义。基因组编辑技术通过对调控元件的遗传操作可以实现对数量性状的改良。对于无性繁殖的植物，纯合和杂合基因型都可以通过无性繁殖稳定遗传，可以
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
研究揭示猪早期胚胎发育的三维基因组学重编程规律
猪不仅是重要的经济家畜，在生物医学领域也有重要应用。生猪的育种中广泛应用了辅助生殖技术，包括体外受精技术、孤雌和孤雄生殖技术等。但与体外受精胚胎相比，孤雌和孤雄胚胎的存活率级低。这一存活率差异产生的机制目前还不清楚。深入理解这一机制不仅有助于增加商业化猪育种的产仔数，也将有利于生物医学研究中转基因猪模型的建立。哺乳动物早期胚胎发育过程中经历复杂的
Nat Med: 基因组测序加速食道癌筛查
食道癌是全球第八大最常见的癌症。对于这种类型的癌症，现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何恶化的风险。