Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
宠物猫癌症基因与人类高度同源！Science 500只猫咪测序揭秘：FBXW7 突变提示疗法跨物种通用
这项新研究首次对猫癌症肿瘤进行了大规模的基因分析，并为未来所有猫癌症基因组学研究创建了一个免费可用的资源。
2026-03-02
构建高质量白菜无间隙泛基因组
研究表明，在Br栽培的短暂历史中，卫星、着丝粒和基因发生了结构变化，这有助于快速的亚欣赏和形态定型。这些基因组和泛基因组资源将为Br表型多样性的遗传基础提供有价值的见解，并对育种和驯化过程产生影响。
2026-02-07
Cell Death Discov：脑子里的“清道夫”罢工了——揭示一种罕见基因突变如何引发神经“内战”？
这项研究不仅首次在人类细胞模型中阐明了该突变的致病机理，更凸显了利用患者来源的干细胞和类器官技术，在培养皿中“重演”疾病过程、为未来个体化药物筛选搭建精准平台的巨大潜力。
2026-03-17
Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
为基因疗法装上“定位器”：《Nature》设计合成增强子，像导弹般精准杀伤脑瘤干细胞并唤醒免疫系统
SSE 能够利用定义胶质干细胞表型的独特核心转录程序，并实现精确的免疫激活。这种方法在其他需要精确控制特定细胞状态中转基因表达的场景中可能具有更广泛的应用价值。
2026-04-22
Cell子刊：华大基因绘制深海微生物组遗传图谱：从序列到结构，解锁生命演化和生物技术新引擎
该研究整合了2,138个深海样本的宏基因组数据，构建了包含5.02亿非冗余基因的深海微生物基因集（DSGC）和240万个蛋白结构集（DSFC）。
2026-06-20
Nature Communications：脑科学转化研究院舒友生团队发现人脑纺锤体神经元的独特放电特征和指纹基因
该研究主要利用临床手术中切除的人脑组织，通过形态学分析、电生理记录与膜片钳测序等技术，深入解析了人脑 SPN 的电生理特征、与其他皮层神经元的差异，及其内部的细胞异质性。
2026-05-22