Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
破解 "暗基因组" 密码！Science：发现一类能感知环境机械特性的特殊 DNA 片段
杜克大学的研究人员利用CRISPR技术，在"暗基因组"中发现了此前未被标注的DNA片段，这些片段负责控制细胞如何感知并响应其局部环境的机械特性。
2025-09-29
Cell：我国科学家在真核细胞中实现百万碱基的精确基因组编辑
关键技术突破包括：成功整合长达18.8 kb的大片段DNA、完成5 kb DNA序列的完全替换、实现12 Mb染色体倒位、4 Mb染色体删除以及全染色体易位。
2025-08-29
新框架Systema诞生，揭示基因扰动预测的真实难度
研究人员为此开发了“Systema”框架，其核心思想在于一个巧妙的转变：改变评估的参考点(reference point)。
2025-08-29
PLoS Biol：肠道真菌与人类健康——科学家揭秘基因与微生物的神秘联系！
研究者表示，他们共检测到了148个与肠道真菌相对丰度相关的基因变异（FAVs），这些变异分布在7条染色体上且与9种真菌类群存在统计学关联。
2025-09-11
母乳藏着“抗胖基因”？ Adv Sci解锁喂养密码，miR-125a-5p让棕色脂肪终身燃脂
纯母乳喂养通过母乳外泌体中的miR-125a-5p靶向HIF1AN激活AMPK/α-酮戊二酸轴，在棕色脂肪形成持久产热记忆，为后代提供长期代谢保护。
2026-01-21
科学家用基因剪刀破解多发性硬化症炎症密码
这项研究的核心突破是方法论上的：建立了一个可在活体动物中进行高通量CRISPR筛选的平台，结合单细胞分析和活体成像，为研究免疫细胞在复杂生理环境中的行为提供了前所未有的分辨率。
2026-01-12
Nature：我们正在重塑体内的微观战场——超加工食品如何驱动肠道菌群的“基因大清洗”
基因特异性的选择性清除（Gene-specific Selective Sweeps）在人类肠道菌群中普遍存在，而我们的饮食习惯，特别是工业化饮食，正是这场进化剧变背后的推手。
2025-12-21
Nature：终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误，也不是因为存在大量复杂的非加性效应，而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
2025-11-16
