次4D直播“迷你大脑”发育，竟发现决定大脑区域的不是基因而是“细胞胶水”
研究人员开发了一套巧妙的“现场直播”系统，成功地对人脑类器官的早期发育进行了长达数周的实时、高清四维（3D空间+时间）成像。
2025-06-23
Nature：刷新认知，早期妊娠流产的55%有明确基因原因，不只染色体异常那么简单！
这项研究不仅证实了染色体异常的普遍性，更令人惊人地发现，许多看似微小的基因“拼写错误”，竟然也能在生命的最初阶段，带来毁灭性的影响。
2025-05-26
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
Front Cell Dev Biol：RAX2基因通过调控关键因子主宰视网膜光感受器细胞发育
本研究利用人类视网膜类器官和单细胞测序，发现RAX2缺失会影响光感受器细胞命运决定，其可能通过调控PAX6和SOX2表达参与视网膜发育，为相关视网膜疾病提供潜在治疗靶点。
2025-06-25
PNAS：科学家利用人工智能成功识别出引发人类复杂疾病的关键基因组
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究开发了一种名为TWAVE的新型计算工具，其或有望彻底改变我们对复杂疾病的理解和治疗方式。
2025-06-11
Environ Sci Technol：污水处理厂排出的“隐形杀手”——纤维与碎片微塑料成抗生素耐药基因载体，加剧水环境健康风险
研究发现污水处理厂排放的纤维状和碎片状微塑料会富集抗生素耐药基因，促进其增殖与传播，加剧受纳水体环境风险，明确了污水处理厂通过微塑料塑造水生耐药组的作用。
2025-07-10
Nature Medicine：告别“碰运气”——粒线体基因T型，为黑色素瘤免疫治疗提供精准决策
这项研究是迄今为止规模最大、最全面的探索粒线体遗传对转移性黑色素瘤ICI疗效影响的研究之一。它为我们提供了一个全新的视角，即粒线体遗传背景可能成为影响免疫治疗效果的关键“内因”。
2025-06-10