Science子刊：雷特综合征尚无药物可治，增强KCC2基因表达的化合物有望改变这一局面
2019年8月10日讯/生物谷BIOON/---雷特综合征（Rett syndrome, RTT）是一种导致认知、运动和情绪障碍的神经发育疾病。已有人提出兴奋/抑制失衡在RTT中起着主要作用。科学家们在分子致病机制上揭示RTT是由编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2）的基因发生突变引起的。目前尚无获批的治疗RTT的药物。作为一种神经元特异性的蛋白，K+/Cl−协同转运蛋白2（KCC2）
Science子刊：I期临床试验表明药物局部诱导的IL-12基因疗法有望治疗复发性胶质母细胞瘤患者
2019年8月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的临床研究中，一种可诱导的肿瘤定位基因疗法首次在胶质母细胞瘤患者中进行了测试。这种由两部分组成的方法涉及将一个编码免疫激活物的基因注射到脑瘤部位中并服用一种激活这个基因的药物，从而导致免疫激活物---白细胞介素12（IL-12）---的产生和免疫细胞渗入到肿瘤组织中。这些结果还提示着这种治疗可能延长患者的生存期。相关研究结果发表在2019年8
Science子刊：对特定的造血干细胞亚群进行CRISPR-Cas9基因编辑可有效逆转多种血液疾病的症状
2019年8月10日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈钦森癌症研究中心等研究机构的研究人员利用CRISPR-Cas9对长寿的造血干细胞进行编辑，从而逆转在包括镰状细胞病和β地中海贫血在内的几种血液疾病中观察到的临床症状。这是科学家们首次对成体造血干细胞中的一个特定亚群的遗传组成进行特异性编辑，其中造血干细胞是血液和免疫系统中所有细胞的来源。相关研究结果近期发表在Scie
Nat Biotechnol：通过降低DNA剪切速度来增强基因编辑特异性，脱靶指数降低3000倍
2019年8月4日讯 /生物谷BIOON /——在一项近日发表在《Nature Biotechnology》上、题为"Enhancing gene editing specificity by attenuating DNA cleavage kinetics"研究中，来自Sangamo Therapeutics， Inc.公司的研究人员在Edward J. Rebar的带领下，发展了一种增强基因
Science子刊：揭示基因SIGLEC15是复发性外阴阴道念珠菌病的易感性因子
2019年6月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自荷兰拉德堡德大学、格罗宁根大学、马斯特里赫特大学；意大利泰拉松遗传学与医学研究所、佩鲁贾大学；德国莱布尼茨自然产物研究与感染生物学研究所；中国青海师范大学、深圳华大基因研究院；美国韦恩州立大学；罗马尼亚克莱奥瓦医药大学的研究人员鉴定出一些基因和细胞过程有助于促进复发性外阴阴道念珠菌病（recurrent vulvovaginal
Science子刊：我国科学家开发出一种可远程控制的基因编辑平台
2019年4月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国南京大学、南京工业大学和厦门大学的研究人员开发出利用病毒将CRISPR-Cas9基因编辑工具运送到特定细胞中的一种替代方法，它涉及使用两种类型的光。相关研究结果发表在2019年4月3日的Science Advances期刊上，论文标题为“Near-infrared upconversion–activated CRISPR-
Nature子刊：开发出可在几分钟内检测基因突变的CRISPR芯片
2019年4月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起，构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip（CRISPR芯片）的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。他们使用这种设备来鉴定来自杜兴氏肌营养不良（DMD）患者
《自然》子刊：人工智能找到了400多个精神分裂症相关基因
近日，来自西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员使用了一种新的机器学习方法，确定了来自13个大脑区域中的413个精神分裂症相关基因。这项研究发表在了《Nature Genetics》上，是同类研究中规模最大的一次，参与人数超过10万人。这项研究使用机器学习算法，从组织水平上检测基因表达，不仅可以识别出与精神分裂症相关
Oncotarget：超级增强子——治疗胰腺导管腺癌的新靶点！
2019年3月2日讯 /生物谷BIOON/——研究人员近日在包括c-MYC、MED1、OCT-4、NANOG和SOX2等基因的增强子区域发现了微小的H3K27AC标记，可以作为非癌的、癌性的以及转移性胰腺导管腺癌（Pancreatic ductal adenocarcinoma，PDAC）细胞系中的基因簇的一种超级增强子（super-enhancers，SE）。图片来源：OncotargetGZ1
PLoS Genet：科学家深度解析基因组的“黑暗面”：内含子
2019年2月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了内含子突变与人类种群变异之间的直接关联；科学家们在基因组学研究中所面临的最大挑战之一就是揭示人类基因组的“黑暗面”所扮演的关键角色，这些区域即科学家们尚未找到携带特殊功能的基因组区域。图片来源：CC0 Public Domain研究