Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Nat Neurosci：CLOCK 基因揭秘人类大脑认知超凡进化的关键密码
时钟基因是一组已知有助于调节人体内部24小时周期（也称为昼夜节律）的基因。其中一个基因是所谓的CLOCK基因，它编码一种调节其他基因活性的蛋白质，有助于睡眠和觉醒的周期性模式。
2025-07-30
上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08
苔藓植物如何用庞大的基因库颠覆进化认知
苔藓植物，这些陆地上最古老的定居者，用它们独特的方式向我们展示了另一种成功的可能性：不是通过构建更庞大的身躯，而是通过构建一个更庞大、更多元、更开放的基因库。
2025-09-26
APOL1基因突变如何引爆肾病危机
来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱，原来，问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。
2025-10-08
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
Immunity：免疫细胞的“基因开关”地图问世！科学家成功破解人体免疫平衡核心密码
来自格拉德斯通研究所和加州大学旧金山分校的科学家们通过研究绘制出了控制FOXP3基因的完整“开关地图”，成功解开了困扰学界二十年的人类与小鼠免疫差异之谜，相关研究成果有望为下一代免疫疗法开辟了新路径。
2025-11-17