Cell：杨向东团队揭示错配修复基因导致亨廷顿病的神经元崩溃之谜
该研究系统性阐明了错配修复（MMR）基因在亨廷顿病病理中的核心作用，首次揭示了 MMR 基因通过调控体细胞 CAG 扩增速率，直接导致神经元的脆弱性。
2025-02-14
Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
《自然》：编辑10个基因删除一种疾病？科学家推算多基因编辑潜力，预期乐观但想得太美
《自然》杂志发表了一篇来自澳大利亚科研团队的论文，研究者们基于一些比较理想的假设计算了可遗传的多基因编辑（HPE）可能实现的效果。
2025-01-14
Nature：用条形码标记基因组中的顺式调控元件提供了对人类基因组的深入了解
在这项研究中，这些作者基于大规模实验数据，开发了几种机器学习模型来预测顺式调控元件（CRE）的调节活动。
2025-01-20
新桥医院团队首次发现，幽门螺杆菌能将促癌“写入”宿主细胞基因组
这项研究揭示了幽门螺杆菌促胃癌的新机制。这一发现不仅表明FTO抑制剂是治疗胃癌的潜在药物，还从表观遗传学的角度给CagA诱导胃癌发展的“hit-and-run”假说，提供了有力的支撑证据。
2025-02-24
Science：颠覆传统基因组结构变异研究，Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测
这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件，将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中，并能利用特定的条形码系统，在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。
2025-02-05