Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
Nature Methods | 突破蛋白质功能研究瓶颈：ORFtag高效标记与筛查技术
为了克服这些挑战，研究人员开发了一种名为ORFtag的创新技术。ORFtag是一种多功能、成本效益高且效率高的方法，能够在蛋白质组范围内进行大规模平行标记和功能研究。ORFtag使用含有启动子、选择基
JAMA Netw Open：科学家有望开发出一种改善人类肝癌诊断的新型筛查工具
本文研究结果表明，利用常规临床数据的多变量风险评分在识别基线时未发生病毒性肝炎或肝脏失代偿的肝细胞癌风险患者方面或许由于单独使用FIB-4。
Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析，揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础，尤其是与胰岛素缺乏（Beta Cell 2）和脂肪分布不良（Lipodystrophy 1）相关的遗传因素。
《自然·医学》：基因治疗、AI筛癌、家庭菜园、手机游戏……！2025年最值得期待的11项临床试验出炉
《自然·医学》杂志推出年度专题回顾，邀请了11位前沿科学家，分别提名一项2025年值得关注的临床试验，这些研究的结果将对医学的未来产生重大影响。
世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展
未来，双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域，基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持，打造肿瘤精准医疗的创新基座。
Nature Medicine | 智能诊疗新纪元：DeepDR-LLM系统提升糖尿病视网膜病变筛查效率
该研究开发的DeepDR-LLM系统通过集成LLM和DL技术，为初级糖尿病护理提供了全面的解决方案。系统在多个方面表现出色，包括个性化管理建议、实时DR筛查和提高患者的自我管理能力。
JAMA Netw Open：粪便免疫化学测试筛查或能降低人群因结直肠癌死亡的风险
研究结果发现，完成一次或多次FIT筛查或与结直肠癌死亡风险降低以及左侧结肠和直肠癌死亡风险降低（aOR为0.58）有关。
JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
Nat Immunol：缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱并揭示其作用模式及早筛应用价值
这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用，提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱，揭示了胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用。