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Science子刊:创伤性脑损伤相关抑郁症或是一种新型情感综合征

这项研究表明,创伤性脑损伤(TBI)相关抑郁症具有独特的大脑连通性特征,该特征独立于创伤性脑损伤(TBI)、重度抑郁症(MDD)和创伤后应激障碍(PTSD)。研究团队表示,创伤性脑损伤(TBI)相关抑

2023-07-10

血清肿瘤坏死因子-α在多囊卵巢综合征相关肾损伤的肾小管上皮细胞炎症和凋亡中起关键作用

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种伴有内分泌和代谢问题的疾病,在育龄妇女中的患病率为5%-10%。根据2003年鹿特丹共识标准,PCOS表现为慢性无排卵、生化和/或临床高雄激素血症,以及多囊卵巢形态。

2023-08-08

错误剪接导致关键蛋白缺失,麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征,计划联合公司推进临床转化

脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS),是一种 X 连锁显性遗传病,其发病率仅次于唐氏综合征,在男性中的发病率约为 1/4000,女性约为 1/6000~8000,男性发病率

2023-07-06

FDA批准首个Rett综合征治疗药物

这对于Rett综合征的治疗来说是一个机会,重新激活这个基因拷贝可能是一个很好的治疗策略。

2023-03-15

我国台湾科学家们发现了治疗急性呼吸窘迫综合征有效药物

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是急性肺部炎症中最致命的病症,可由感染性和无菌因素(如新冠肺炎)和创伤引发,这些因素会导致累积的免疫细胞浸润炎症肺组织,导致免疫血栓形成、组织水肿和呼吸功能障碍。

2023-04-11

Cell:揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制

在一项新的开创性研究中,来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变(H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W)的发育后果,揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。

2023-03-30

Nature:新研究揭示BPTA综合征的致病机制

在一项新的研究中,研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织,从而导致了这种发育障碍。

2023-02-21

EHPM:摄入加工红肉或会增加机体患急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征的风险

来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对日本人群进行研究后发现,摄入加工肉类或会增加机体患AML和MDS的风险。

2023-04-14

与阿尔茨海默病一样,综合征也是一种双朊病毒疾病

在一项新的研究中,这些研究人员证实唐氏综合征患者大脑中出现的神经退行性缠结物和斑块是由相同的Aß和tau朊病毒驱动的。相关研究结果发表在2022年11月15日的PNAS期刊上。

2022-11-25

Science子刊:利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝,有望治疗雷特综合征

在一项新的研究中,研究人员发现,他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元(即受雷特综合征影响的神经元)中的MECP2正常拷贝,而且这可以有效恢复神经元功能。

2023-02-16