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Adv Sci:利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞

大脑类器官为我们提供了一个独特的机会,可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。

2024-12-25

Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱:CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化

CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异(allele-specific CNAs)。

2024-11-23

机体干细胞能根据潜在疾病来调整其在基因疗法中的作用!

本文研究结果表明,造血干细胞的克隆生长活性、谱系输出、长期的谱系定向和体细胞突变率会受到潜在疾病、患者治疗时年龄、遗传缺陷纠正的程度和遗传性疾病所施加的造血压力的影响。

2024-11-25

Nature Medicine:多种族分区多基因评分(pPSs)助力2型糖尿病早期筛查,南亚裔人群的关键发现

该研究通过详细的遗传分析,揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础,尤其是与胰岛素缺乏(Beta Cell 2)和脂肪分布不良(Lipodystrophy 1)相关的遗传因素。

2024-12-04

黄三文院士团队最新Nature论文,敲除两个基因,让番茄更甜,且不影响产量

该研究表明,只需敲除两个基因——SlCDPK27和SlCDPK26,就能让番茄更甜,同时不会牺牲番茄的重量或产量。这项研究阐释了番茄糖分积累背后的遗传机制和分子机制。

2024-11-24

Nature:道高一尺,魔高一丈,噬菌体重新合成NAD+以对抗细菌免疫系统

这项研究表明,病毒(噬菌体)采用了一种独特的免疫逃逸策略,它们能够重新构建被细菌的抗病毒防御系统耗尽的NAD+,从而克服宿主(细菌)免疫。

2024-10-07

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

研究表明:不幸的童年经历会通过DNAm刻进基因里!通过改变特定CpG位点的DNAm水平来影响未来的抑郁症状

这项前瞻性纵向研究发现,童年逆境不仅影响我们的心理,还会通过改变DNA甲基化特征,对青少年时期的抑郁症状产生深远的影响。

2024-12-24

Science封面:华人学者开发AI模型,学会生命的语言,生成新型CRISPR系统乃至整个基因

该研究开发了从分子到基因组尺度都能进行预测和生成任务的基因组基础模型——Evo模型。这是第一个在全基因组规模上以单核苷酸分辨率预测和生成DNA序列的模型。

2024-11-23

《自然》子刊:“童年阴影”将抑郁风险刻进基因!哈佛团队发现,DNA甲基化是连接童年逆境与抑郁症的桥梁

基于人体血液的表观基因组DNA甲基化数据、童年经历和抑郁状态等数据,找到了70个胞嘧啶-鸟嘌呤二核苷酸(CpGs)位点,并发现它们可以解释逆境与抑郁症状之间10-73%的相关性。

2024-12-09