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Science:颠覆传统基因组结构变异研究,Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测

这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件,将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中,并能利用特定的条形码系统,在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。

2025-02-05

Nature Genetics:解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键

研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中,鉴定出192对显著的基因-代谢物关联,其中包括73个与代谢相关的新基因。

2025-01-08

Science:基因调控新范式!目标基因如何“囚禁”自己的增强子?

我们曾以为,基因的表达与沉默,如同一场精心编排的管弦乐,由启动子 (promoter) 作为乐团的指挥席,而远方的增强子 (enhancer) 则是那位激情四溢、手持指挥棒的灵魂指挥家。这位&ldqu

2025-09-24

Nature:蔡立慧团队揭示ABCA7变异驱动阿尔茨海默病风险的机制

研究系统解析了ABCA7功能缺失如何通过改变神经元膜脂组成,导致线粒体解偶联能力降低、膜电位升高与ROS增加,从而增强神经元兴奋性并推高Aβ分泌。

2025-09-21

Nature Biotechnology:基因“静音”的艺术?不“剪”基因,我们如何实现精准长效的疾病调控

研究人员通过系统性的设计与优化,开发出一种高效、持久且安全的表观遗传调控工具,并在非人灵长类动物模型中,成功实现了对关键致病基因长达近一年的“静音”。

2025-10-15

Nature Biotechnology:基因“静音”的艺术——不“剪”基因,我们如何实现精准长效的疾病调控?

过系统性的工程化设计,研究人员最终得到了一种近乎理想的表观遗传沉默工具`EpiReg-T`。

2025-10-06

革命性算法pgBoost整合多维信息,为GWAS变异找到真正的家

这项发表于《自然·遗传学》的研究,为我们提供了 pgBoost 这一强大而可靠的导航工具。

2025-06-17

Nature Methods:基因“看见”形态,图像“听懂”基因:OmiCLIP如何打破生命科学的“巴别塔”?

研究团队开发了了 OmiCLIP,一个革命性的视觉组学(Visual-Omics)基础模型(Foundation Model),它首次实现了组织病理图像与空间转录组数据的深度对话。

2025-06-09

Nature:基因治疗的“新大陆”!新生儿体内基因治疗的“黄金窗口”

这项研究的重大意义在于,它明确指出了新生儿期作为体内造血干细胞基因治疗的“黄金窗口”,并提供了概念性验证。

2025-06-04

中国细胞与基因疗法(CGT)研发趋势

中国CAR-T细胞疗法上市后风险管理的特点是围绕产品全生命周期进行全面管控,严格保障患者安全并确保治疗效果,尤其注意监测继发性恶性肿瘤(如T细胞淋巴瘤)的出现。

2025-08-06