：一种变异链球菌可增加脑出血风险
日本研究人员日前报告说，一种变异链球菌会使脑出血的风险增高约3倍。这一发现将有助于开发预防和治疗脑出血的药物。 （图片来自文章） 日本大阪大学等机构的研究人员在新一期英国《自然—通讯》杂志上报告说，生活在口腔中的变异链球菌会导致蛀牙，60%至70%的日本人都携带这种细菌。研究人员还发现，约有8%的日本人携带一种含胶原蛋白的特殊变异链球菌。但在脑出血患者中，约有30%的人携带这种变异链球菌。
NCI发布最大规模癌症相关基因变异数据库
2013年7月16日讯 /生物谷BIOON/ --美国国家癌症研究所（NCI）科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
美科学家在猴子中实现“阿凡达”式异体控制
科幻电影《阿凡达》中，人通过脑电波控制可以掌控克隆外星人“阿凡达”的躯体。美国科研人员18日报告说，他们首次在猴子身上实现了这种异体操控，这一成果有助于未来帮助瘫痪者重新控制自己的身体。
Nat Commun：双向情感障碍（躁郁症）的两个新的遗传风险变异体
在对超过24000人所做的一项全基因组关联研究中，可能会增加患双向情感障碍（躁郁症）风险的两个新的遗传风险变异体被发现。
Stroke：变异EPO可以作为缺血性脑卒中药物干预的新选择
促红细胞生成素 (EPO) 对缺血性损伤有神经保护作用。但是，EPO治疗卒中时需要大剂量并多次给药，这样会因它的促红细胞生成作用产生严重的副作用。匹兹堡大学的Guodong Cao博士等人研究发现：变异的EPO能够保留神经保留作用，但没有促红细胞生成活性及激活血小板的活性。可以作为卒中临床干预的选择。
Nature：揭示两种抵抗严重性疟疾的基因变异体
2012年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --周三，德国和加纳科学家们说，他们发现两种基因变异体有助于解释为什么一些幸运的个人并不患上严重性疟疾。对1325名患有严重性恶性疟疾的加纳人和828名其他方面都健康的加纳人进行比较，他们发现两种基因变异体。相关研究结果已发表在《自然》期刊上。 第一种变异体是在ATP2B4基因发现的。
Nat Genet：遗传变异增加普通型中风的风险
一种增加普通型中风风险的遗传变异已被科学家鉴定出来，这些科学家开展的研究由威康信托基金会资助且研究结果在线发表在Nature Genetics上。至今为止，这是与中风风险性相关的为数不多的遗传变异之一，此发现打开了治疗的新可能性。 中风是世界上第二大致死原因（据世界卫生组织统计，引起每年所有死亡的十分之一还多，即600多万人死亡），也是高收入国家中慢性残疾的主要病因。
Nat Commun：“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物——高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。