Human Genet：姚永刚等发现补体通路基因遗传变异可影响麻风易感
麻风由麻风分枝杆菌感染引起，是一种古老的慢性传染病。患者通常会出现肢端残疾、畸形、失明甚至毁容等症状，饱受社会的歧视。流行病学调查显示约5%的人群对麻风分枝杆菌易感。麻风临床症状复杂，其发生发展与机体的遗传背景以及免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区，目前仍有若干地区尚未达到基本消灭麻风的目标。
Stroke：变异EPO可以作为缺血性脑卒中药物干预的新选择
促红细胞生成素 (EPO) 对缺血性损伤有神经保护作用。但是，EPO治疗卒中时需要大剂量并多次给药，这样会因它的促红细胞生成作用产生严重的副作用。匹兹堡大学的Guodong Cao博士等人研究发现：变异的EPO能够保留神经保留作用，但没有促红细胞生成活性及激活血小板的活性。可以作为卒中临床干预的选择。
Nat Gene：研究发现中风相关的遗传变异
3月8日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了德国、英国等国家研究人员的最新研究成果“Genome-wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke”，在这篇研究报告中，研究者揭示了中风的易感性与若干遗传变异有关。
Neuron：渐冻人症和痴呆症源于同一变异基因
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（英文缩写：ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩，以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。
PLoS ONE：金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。
Diabetes：DNA变异影响糖尿病风险
2013年5月17日讯 /生物谷BIOON/--近日，Dundee大学研究人员已经找到一种DNA变异不仅影响患糖尿病的风险，同时也影响患者对治疗的反应。研究发现，DNA变异的健康志愿者在GLP-1激素刺激后有高达40％以上的胰岛素反应，这可能解释，为什么DNA变异的人罹患2型糖尿病的几率降低。GLP-1（胰高血糖素样肽1）是一种激素，由肠道响应食物后产生。
Nat Methods：开发出新技术检测个人外显子组变异
2012年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --在人类基因组计划的最初阶段，人们的热情高涨。这项计划是昂贵的和费时费力的，但是临床上的益处却是史无前例的。一旦生命的完整蓝图被破解，人类一系列疾病的遗传基础就会被揭示出来，这就允许进行个人定制的诊断与资料，从而在医学领域引发一场变革。或者它只是想象中的。
Nature：争议性变异禽流感论文发表
在经过数月的争论之后，Nature 5月2日在线发表了美国威斯康星大学麦迪逊分校Yoshihiro Kawaoka小组的变异禽流感研究论文。 Kawaoka说，该研究表明，比关注特殊突变更重要的是筛选突变所带来的性状。 去年，Kawaoka小组和荷兰伊拉兹马斯医学中心Ron Fouchier小组在实验室分别研发出人造致命性禽流感病毒H5N1。
Nat Genet：遗传变异增加普通型中风的风险
一种增加普通型中风风险的遗传变异已被科学家鉴定出来，这些科学家开展的研究由威康信托基金会资助且研究结果在线发表在Nature Genetics上。至今为止，这是与中风风险性相关的为数不多的遗传变异之一，此发现打开了治疗的新可能性。 中风是世界上第二大致死原因（据世界卫生组织统计，引起每年所有死亡的十分之一还多，即600多万人死亡），也是高收入国家中慢性残疾的主要病因。