Nat Gene：研究发现中风相关的遗传变异
3月8日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了德国、英国等国家研究人员的最新研究成果“Genome-wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke”，在这篇研究报告中，研究者揭示了中风的易感性与若干遗传变异有关。
：景海春等研究甜高粱基因组变异获进展
11月21日，Genome Biology在线发表了中科院植物所景海春研究组和华大基因研究院研究人员的研究成果。研究者利用新一代高通量测序技术，对2个甜高粱和1个中国籽实高粱品系进行了基因组重测序。
Nat Genet：POT1基因变异导致易患家族性黑色素瘤
最近，研究人员发现在遗传形式黑色素瘤中关键性的特定基因突变。研究小组发现，POT1基因特异性突变的人极有可能发展黑色素瘤，POT1基因能保护我们的染色体末端免受损坏。
AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所９日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了３６６名日本的椎间盘脱出患者和３３３１名健康人的ＤＮＡ排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约２．５万名中国人和芬兰人等的ＤＮＡ，最终发现一种叫做“ＣＨＳＴ３”的基因与椎间盘变性有关。
PNAS：非语言行为或表达细微的遗传变异
一项研究提出，拥有催产素受体（OXTR）基因的一种特定遗传变异的个体可能通过他们的非语言行为加以识别。 此前的研究报告说，有2份“G”版本的OXTR基因—这个版本含有单个核苷酸变化，在一个特定位置上从腺嘌呤变成了鸟嘌呤—的人据说比携带有至少一份“A”版本的拷贝的人更具同情心。Aleksandr Kogan及其同事提出，这些遗传变异也是通过非语言行为表达的。
Nature：寄生虫驱使人类基因发生变异
由美国加州大学伯克利分校的一组研究人员进行了一项关于基因变异的研究，近日将其相关论文发表在《科学公共图书馆·生物》(PLoS Genetics)上，引起了Nature等媒体的关注和报道。 通过研究人群中基因变异频率与环境因素的关系，该研究发现病原体，尤其是寄生虫在人类基因变异中的作用最为重要，同时也发现，这些变异或许使得人类对自身免疫性疾病更加易感。
PNAS：科学家开发出单核苷酸变异分析技术用于预测人口的增长率
来自贝勒医学院等处的研究人员成功开发了一种单核苷酸变异分析(single nucleotide variants，SNV)技术用来预测人类人口的增长。