Nat Med：发现一种常见性Bim基因变异与癌症抗药性相关联
酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKIs)通过诱导程序性细胞死亡而杀死癌细胞。它们给患有慢性骨髓白血病(chronic myeloid leukemia, CML)和某些类型肺癌的病人带来巨大的治疗益处，但是它们的有效地可能在不同个人之间存在差别。之前的研究已估计TKIs 对大约五分之一的病人没有疗效。
J Neurosci：基因变异导致特发性震颤
8月21日，东京医科齿科大学的研究人员美国《神经科学期刊》（Journal of Neuroscience）上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。
Nat.Biotechnol：最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等十九个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作，开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。
JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。 rs1051730-rs16969968基因型与吸烟、肺癌以及其他与吸烟有关的后果有一定联系。此前的研究一般依靠吸烟者对吸烟行为的自我报告，这可能低估了并掩盖了吸烟对肺癌和其他健康结果这些多态性疾病的贡献。
Nature：寄生虫驱使人类基因发生变异
由美国加州大学伯克利分校的一组研究人员进行了一项关于基因变异的研究，近日将其相关论文发表在《科学公共图书馆·生物》(PLoS Genetics)上，引起了Nature等媒体的关注和报道。 通过研究人群中基因变异频率与环境因素的关系，该研究发现病原体，尤其是寄生虫在人类基因变异中的作用最为重要，同时也发现，这些变异或许使得人类对自身免疫性疾病更加易感。
PLoS ONE：黑暗生长使果蝇解毒基因变异
据3月14日PLoS ONE上发表的文章报道，日本研究人员研究证实被长期饲养在黑暗环境中的果蝇，促进解毒的基因会出现变异。他们认为，果蝇有可能通过增强对毒性的抵抗力，更加适应在黑暗环境中生活。 果蝇本是一种昼行性昆虫，为了调查生物对环境的适应能力，京都大学从1954年开始，一直在黑暗环境中饲养果蝇，已培育了约1400代。
JCI：基因变异影响个体肥胖
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--两项新的研究给那些无法控制自己体重的肥胖患者带来了一些安慰，尽管更多的遗传学证据表明饮食和锻炼对肥胖可能发挥作用，但遗传基因变异在决定肥胖中也起到一定作用。 一项研究提供了独特的见解，发现严重肥胖儿童存在基因突变，提示多余重量可能与他们的DNA联系起来。另一项研究发现，在家庭成员中某些遗传性状可能会提高患肥胖症的风险。
Hum Mol Genet：多功能芯片用于检测肥胖基因变异体
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项大型国际研究已经确定了三个新的基因变异体与成人身体质量指数（BMI）水平有关。约200名研究人员参与了该项新研究，进行了46项荟萃分析研究，涉及到109,000位成年人的基因数据，这些成年人跨越了四个族群。
两基因变异与少突胶质细胞瘤相关
少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一，美国研究人员报告说，他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异，这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。 医学界多年来一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异，尽管已有研究确定了相关变异发生在人类1号和19号染色体，但未能锁定元凶。在新研究中，杜克大学医学中心和约翰斯·霍普金斯大学研究人员在这一问题上取得了进展。
EuroSurveill：H7N9病毒通过变异更适宜于感染哺乳动物
2013年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日一项在中国引发至少9人死亡的禽流感病毒引起了科学家的关注，对禽流感病毒的遗传分析显示，该病毒正在慢慢变异地更易于感染人类细胞，这就使得研究者更加关注全球禽流感病毒的大流行，并且确定其流行的潜在可能性。