PLoS Genet：研究发现两基因变异与青光眼相关
一项有关青光眼、失明和视力减退的全球领先遗传研究证实：两个基因变异与原发性开角型青光眼（POAG）有密切联系。鉴定出的以基因为基础的疾病检测和治疗的第一步。 POAG患者往往伴有眼内压力增加，但约三分之一的患者有正常压力的青光眼（NPG）。目前，没有具有疗效的治疗方法治疗NPG。 研究人员分析了参试的6，633人员的DNA序列，其中一半患有青光眼。
JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。 rs1051730-rs16969968基因型与吸烟、肺癌以及其他与吸烟有关的后果有一定联系。此前的研究一般依靠吸烟者对吸烟行为的自我报告，这可能低估了并掩盖了吸烟对肺癌和其他健康结果这些多态性疾病的贡献。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
：一种变异链球菌可增加脑出血风险
日本研究人员日前报告说，一种变异链球菌会使脑出血的风险增高约3倍。这一发现将有助于开发预防和治疗脑出血的药物。 （图片来自文章） 日本大阪大学等机构的研究人员在新一期英国《自然—通讯》杂志上报告说，生活在口腔中的变异链球菌会导致蛀牙，60%至70%的日本人都携带这种细菌。研究人员还发现，约有8%的日本人携带一种含胶原蛋白的特殊变异链球菌。但在脑出血患者中，约有30%的人携带这种变异链球菌。
NCI发布最大规模癌症相关基因变异数据库
2013年7月16日讯 /生物谷BIOON/ --美国国家癌症研究所（NCI）科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”（CNVs）（在其中基因组的一些部分是重复的）以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
Nat Commun：双向情感障碍（躁郁症）的两个新的遗传风险变异体
在对超过24000人所做的一项全基因组关联研究中，可能会增加患双向情感障碍（躁郁症）风险的两个新的遗传风险变异体被发现。
Stroke：变异EPO可以作为缺血性脑卒中药物干预的新选择
促红细胞生成素 (EPO) 对缺血性损伤有神经保护作用。但是，EPO治疗卒中时需要大剂量并多次给药，这样会因它的促红细胞生成作用产生严重的副作用。匹兹堡大学的Guodong Cao博士等人研究发现：变异的EPO能够保留神经保留作用，但没有促红细胞生成活性及激活血小板的活性。可以作为卒中临床干预的选择。