Nat Genet：POT1基因变异导致易患家族性黑色素瘤
最近，研究人员发现在遗传形式黑色素瘤中关键性的特定基因突变。研究小组发现，POT1基因特异性突变的人极有可能发展黑色素瘤，POT1基因能保护我们的染色体末端免受损坏。
PLoS ONE：首次开发出一种常用止痛药受体的变异体
宾夕法尼亚大学的研究者开发出了一种阿片肽受体（Mu Opioid Receptor，MOR）的突变体，其在试验条件下具有多种重要作用，其可以在细菌中大量增殖，而且是水溶性的，可以运用于许多研究和应用中。
Science：PTEN基因变异体有望能够治疗多种癌症
2013年6月9日 讯 /生物谷BIOON/ --西奈山医学院的科学家发现一种新的基因变异体或能够治疗诸如乳腺癌，脑癌等癌症。该变异体称之为PTEN-long，在维持细胞健康功能有重要作用，同时能够一直癌细胞发育。相关报道发表在6月6日的Science杂志上。 Ramon Parsons博士领导的研究组发现抑癌基因PTEN在诸如乳腺癌，前列腺癌和脑癌等癌细胞中发生变异。
Nature：争议性变异禽流感论文发表
在经过数月的争论之后，Nature 5月2日在线发表了美国威斯康星大学麦迪逊分校Yoshihiro Kawaoka小组的变异禽流感研究论文。 Kawaoka说，该研究表明，比关注特殊突变更重要的是筛选突变所带来的性状。 去年，Kawaoka小组和荷兰伊拉兹马斯医学中心Ron Fouchier小组在实验室分别研发出人造致命性禽流感病毒H5N1。
JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。 rs1051730-rs16969968基因型与吸烟、肺癌以及其他与吸烟有关的后果有一定联系。此前的研究一般依靠吸烟者对吸烟行为的自我报告，这可能低估了并掩盖了吸烟对肺癌和其他健康结果这些多态性疾病的贡献。
Nature：自闭症和精神分裂症中的基因变异
某些罕见的“版本数变异体”(CNVs)(在其中基因组的一些部分是重复的)以前被与精神分裂症和自闭症联系起来，但它们的携带者并不总会患病或有明显智残。
JCI：基因变异影响个体肥胖
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--两项新的研究给那些无法控制自己体重的肥胖患者带来了一些安慰，尽管更多的遗传学证据表明饮食和锻炼对肥胖可能发挥作用，但遗传基因变异在决定肥胖中也起到一定作用。 一项研究提供了独特的见解，发现严重肥胖儿童存在基因突变，提示多余重量可能与他们的DNA联系起来。另一项研究发现，在家庭成员中某些遗传性状可能会提高患肥胖症的风险。
Nature Genetics:影响睾丸癌的12个遗传变异
6月《自然—遗传学》上的两篇文章报告了与睾丸癌有关的12种新的危险遗传变异的发现。 睾丸生殖细胞肿瘤是年轻人中最常见的一种癌症，发病峰值处于25到34岁之间。 Katherine Nathanson等人对睾丸生殖细胞肿瘤的6项全基因组关联研究进行了元分析，以及后续六个额外样品的副本检测。他们发现了4个新的染色体区域与该疾病的风险增加有关。
Proteomics：“条形码”能够快速检测变异病毒株
科学家们正在研发一种通过“条形码”病毒性疾病快速检测潜在的致死性突变新疫情爆发的能力。发表于《Proteomics》（蛋白质组学）的这项研究重点在于流行性感冒，包括猪流感（H1N1）以及更具危险性的禽流感（H5N1）菌株。 英国利兹大学生物科学学院的朱莉安.希思可（Julian Hiscox）博士和约翰.巴尔（John Barr）博士正在建立一个分子信号库。