Stroke：变异EPO可以作为缺血性脑卒中药物干预的新选择
促红细胞生成素 (EPO) 对缺血性损伤有神经保护作用。但是，EPO治疗卒中时需要大剂量并多次给药，这样会因它的促红细胞生成作用产生严重的副作用。匹兹堡大学的Guodong Cao博士等人研究发现：变异的EPO能够保留神经保留作用，但没有促红细胞生成活性及激活血小板的活性。可以作为卒中临床干预的选择。
两基因变异与少突胶质细胞瘤相关
少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一，美国研究人员报告说，他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异，这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。 医学界多年来一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异，尽管已有研究确定了相关变异发生在人类1号和19号染色体，但未能锁定元凶。在新研究中，杜克大学医学中心和约翰斯·霍普金斯大学研究人员在这一问题上取得了进展。
PLoS ONE：金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。
PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
J Neurosci：α-2B肾上腺素受体基因变异改变抗抑郁药的疗效
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--一项发表在10月23日出版的Journal of Neuroscience杂志上的研究揭示了男性在服用抗抑郁药物瑞波西汀（reboxetine）后如何会回忆起负性记忆，阐明了一种调节大脑化学物质去甲肾上腺素水平的基因变异与否是主要原因。研究结果揭示了，基因如何影响抗抑郁药的反应。 以往的研究表明，回忆起负性情绪事件可能与抑郁症和焦虑症有关。
PLoS Pathog：全基因组深度测序揭示HIV病毒变异情况
在感染的最初几周内，艾滋病毒的基因突变在破坏有效的早期免疫反应中发挥了关键作用。这一发现表明针对不太可能发生变异的局部病毒的疫苗是非常重要的。在马萨诸塞州总医院Ragon研究所、麻省理工学院和哈佛大学和麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院研究人员的带领下，研究人员同样采用了已经彻底颠覆了人类基因组测序的下一代（next-generation）技术以研究艾滋病毒如何在感染后的头几个星期内就发生变异
Nat Gene：研究发现中风相关的遗传变异
3月8日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了德国、英国等国家研究人员的最新研究成果“Genome-wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke”，在这篇研究报告中，研究者揭示了中风的易感性与若干遗传变异有关。
PNAS：科学家开发出单核苷酸变异分析技术用于预测人口的增长率
来自贝勒医学院等处的研究人员成功开发了一种单核苷酸变异分析(single nucleotide variants，SNV)技术用来预测人类人口的增长。
AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。
“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。