Commun Biol：基因C9orf72在肌萎缩性脊髓侧所硬化症和额颞叶痴呆发病过程中或扮演着关键角色
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧所硬化症（ALS，amyotrophic lateral sclerosis）和额颞叶痴呆（FTD，fronto-temporal dementia）最常见的遗传原因就是C9orf72基因内所发生六核苷酸的重复扩张，C9orf72基因的mRNA和蛋白水平下降往往存在于ALS和FTD患者中，但C9
罗切斯特大学医学中心：线粒体内蛋白OPA1在吸烟致线粒体功能障碍及COPD发病机制中的作用
慢性肺部疾病，如慢性阻塞性肺疾病(COPD)和特发性肺纤维化(IPF)与几种线粒体改变有关。香烟烟雾会改变线粒体的结构和功能。OPA1是线粒体内主要的GTPase，负责融合事件。在急性应激和有丝分裂过程中，OPA1经历了由长到短的蛋白水解。然而，OPA1亚型及其相关蛋白在CS诱导的有丝分裂和COPD中的确切作用尚不清楚。在COPD受试者中，短OPA1亚型主要
Genome research：孙良丹教授团队绘制首个中国人群蛋白截断突变图谱并揭示其对银屑病发病机制的重要影响
6月21日，安徽医科大学第一附属医院皮肤科，安徽医科大学皮肤病研究所和皮肤病学教育部重点实验室孙良丹教授团队在国际著名学术期刊Genome research（IF：11.1）发表了题为“Deep sequencing of 1，320 genes reveals the landscape of protein-truncating
新型冠状病毒：SARS-CoV-2变种指示病例的家庭二代发病率增加
2021年6月12日讯/目前，新型冠状病毒已经在全球范围出现了多个变种。N501Y是其中最重要的突变，即病毒第501位的氨基酸残基由天冬酰胺变成酪氨酸，该突变体增加了病毒对人血管紧张素转化酶ACE2的结合亲和力，使病毒更易侵染人体细胞。科学家将N501Y变体划分为B.1.1.7谱系，是目前所关注的突变株（variants of concern，VOC）之一。
JAMA Network Open：揭示空气污染诱发嗅觉丧失的分子机理
2021年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --嗅觉丧失症（anosmia），即丧失嗅觉，其对病人的安全、幸福和生活质量有着非常深远的影响，而且其也是病人虚弱和死亡的预测因素，暴露于空气污染可能是导致嗅觉丧失症的一种可能性原因。嗅觉丧失症会使得患者品尝食物、检测环境中的空气危害以及执行依赖于嗅觉的其它功能变得困难，嗅觉丧失症患者可能会经历体重问题、社会交
Redox Biology：谷胱甘肽的新作用细菌毒性和发病机制的调节剂
近日，新加坡国立大学研究者在Redox Biology杂志上发表了题为"New roles for glutathione： Modulators of bacterial virulence and pathogenesis"的文章。低分子量硫醇含有巯基，巯基对维持细胞的抗氧化防御很重要。除了低分子量硫醇在细菌中作为氧化还原调节因子的传统作用外，谷胱甘肽(
Genome Biology：解析玉米杂种优势形成机理
北京市农林科学院玉米中心赵久然研究员团队与华中农业大学、中国农业大学等国内多家单位合作，在国际知名学术期刊Genome Biology （2020 IF=10.806）发表了题为“The genetic mechanism of heterosis utilization in maize improvement”的论文，从新的视角解
Brain：大脑中较低的血流量或是帕金森疾病患者发病的早期迹象
2021年5月30日 讯 /生物谷BIOON/ --帕金森疾病是一种机体动作缓慢、经常发抖同时伴随肌肉僵硬的慢性病，患者的病情随着时间的推移会不断恶化；大约一半的帕金森疾病患者会在疾病早期出现认知能力下降的表现，该病在男性中要比女性中更为常见。帕金森疾病的发生主要是因为大脑中缺乏多巴胺，其主要会影响成年人的健康，最初的疾病迹象常出现在50-70岁之间。在帕金
JAMA最新指南：结直肠癌发病趋于年轻化，筛查起始年龄降至45岁
结直肠癌，一直是一种致死率极高的恶性肿瘤疾病。根据中国国家卫健委发布的《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》：“2018中国癌症统计报告显示，我国结直肠癌发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位和第5位，新发病例37.6万例，死亡病例19.1万例；城市远高于农村，且结肠癌发病率上升显着，多数患者在确诊时已属于中晚期。”由此来看，进行定期筛查来预防和诊断
Nat Commun：揭秘表观遗传修饰驱动B细胞命运的分子机理
2021年5月16日 讯 /生物谷BIOON/ --B细胞的B1和B2谱系会以不同的方式来保护机体抵御病原体的侵袭，目前研究人员并不清楚DNA CpG的甲基化组在指定上述两种B细胞命运上所扮演的重要角色；近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“B1a and B2 cells are characterized by dis