J Med Genet：世界首次证实罕见的基因突变也会导致较高的乳腺癌风险
一项全球大规模的研究证实一些相对罕见的基因突变导致的乳腺癌风险类似于更加常见的BRCA1和BRCA2基因突变导致的乳腺癌风险。
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
Science：利用改进的CRISPR/Cas9系统高效和特异性地实现单碱基突变
在一项新的研究中，利用一种引入DNA单个核苷酸变化的脱氨酶，来自日本神户大学的研究人员构建出一种改进的CRISPR/Cas9工具，从而避免产生有害的双链断裂，使得利用CRISPR/Cas9技术引入的附带突变最小化，而且也不需要加入DNA模板。
Mol Cell:新研究建立药物-基因突变组合拳 为癌症精准治疗开路
科学家们一直在努力寻找癌基因突变进而以其为靶点开发精准治疗药物和治疗策略，最近来自加州大学圣地亚哥分校医学院和莫里斯癌症中心的研究人员不仅发现了癌基因突变，同时还找到了能够特异性靶向突变基因的治疗药物，通过建立癌基因突变和靶向药物的组合实现了对癌细胞的精准杀伤，同时不会损伤健康细胞。
魏群——北京师范大学——生物大分子结构和功能，细胞内信号传递，基因工程药物，基因突变和蛋白质工程等研究。
生物大分子结构和功能，细胞内信号传递，基因工程药物，基因突变和蛋白质工程等研究。
中科院大连化物所首次揭示Rheb基因突变所驱动的肾癌和宫颈癌发生、发展的分子机制
研究揭示由Rheb突变导致肿瘤发生的分子机制近日，中国科学院大连化学物理研究所生物技术转化医学科学中心研究员刘扬带领的疾病基因组学研究团队在肿瘤转化医学领域取得新进展。该团队首次揭示了Rheb基因突变所驱动的
JMD：科学家开发高性价比的癌基因突变快速检测方法
近日，在一项发表在国际学术期刊The Journal of Molecular Diagnostics上的最新研究中，科学家们开发了一种检测肺癌和结直肠癌中的KRAS基因突变的新技术。
Cell 子刊：特殊基因突变热点或和乳腺癌患者良好预后直接相关
Kataegis突变机制是科学家们近年来发现的一种现象，其是在基因组热点区域发生的多个突变簇，研究者此前在一些癌症中发现过这种异常情况，但他们并不清楚kataegis在肿瘤发生及病人预后过程中的作用；近日来自加利福尼
