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艾德生物与勃林格殷格翰启动肺癌EGFR基因突变血液检测合作项目

-双方的战略合作将有力推动非小细胞肺癌(NSCLC)患者血液EGFR检测的标准化进程并加速EGFR突变检测率的提升

2017-01-11

Nature:XRCC1基因突变导致小脑运动失调

在一项新的研究中,来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。

2016-12-27

单个GATA4基因突变导致两种心脏病类型

在一项新的研究中,来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现单个基因突变与两种心脏病类型---一种心脏病会导致婴儿心脏有孔产生,另一种心脏病导致心力衰竭---存在关联。

2016-12-17

基因突变导致蓬发综合征

著名的德国儿童书中的人物“蓬头彼得”那一头蓬乱而纠结的头发通常是儿童不良卫生习惯的标志。但实际上,对于拥有类似蓬乱头发的孩子来说,这个现象并非是他们自身的问题,而是因为基因突变。近日,科学家指出了这种

2016-11-25

个人基因测序的反面:突变或并不致病

同样的基因突变对一些人的影响可能会比另一些人更加严重。对于遗传学家Heidi Rehm来说,今年夏季的一个科学项目让她的家庭很快陷入一场医疗危机。今年7月,她为14岁的女儿预定了DNA测试,希望找到女儿一颗恒牙未能长

2016-11-24

JACC:科学家发现特殊基因突变或可诱发罕见心脏病的发生

最近,一项刊登在国际杂志the Journal of the American College of Cardiology上的研究报告中,来自科罗拉多大学的研究人员通过研究发现,一种特殊的遗传突变或许和一种罕见的心肌疾病具有强烈的关联性;相关研究或为深入理解这种心肌疾病的发病机制,以及开发治疗这种心肌疾病的新型疗法提供新的思路。

2016-11-16

神奇的双头动物:那些出现基因突变和细胞置换的“小怪物”

在墨西哥湾发现的双头公牛鲨幼体出生时长有两个头的动物十分罕见据国外媒体报道,早在多年以前,科学家就记录了一些双头动物的罕见例子。比如,20世纪40年代,凯布尔(L E Cable)就描写了一条长着两个头的海龙胚胎

2016-11-02

吸烟对DNA的影响首次量化:每个DNA突变都可能触发基因损害

据《新科学家》网站报道,一项发表在《科学》杂志的研究称,平均每抽50根烟,每个肺细胞便会产生1个DNA突变。而每天抽20根烟的吸烟者连续抽一年,每个肺细胞、喉部细胞、咽部细胞、膀胱细胞和肾脏细胞分别会产生150

2016-11-08

基因突变中那些“披着狼皮的羊”

在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过,它们并没有。Sonia Vallabh希望,D178N是这样一个突变。

2016-10-21

基因突变中那些“披着狼皮的羊”

图片来源:Darren Hopes在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过,它们并没有。Sonia Vallabh希望,D178N是这样一个突变。2010年,Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性

2016-10-18