迄今最大规模基因组分析显示，空气污染是重要诱因，还有原因不明的特征突变
本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观，强调了空气污染与特定突变特征之间的关联，提出其可能既作为致突变源，也作为肿瘤扩增的促进因素。
2025-07-31
单次给药，72周药效稳定！锐正基因公布全球首个获批中美临床试验的非病毒载体体内基因编辑药物ART001最新临床研究数据
2025年5月6日，锐正基因（苏州）有限公司（简称"锐正基因"）宣布，其自主创新研发的体内基因编辑药物ART001，在治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的人体临床研究中获得了优异的临床数据。
2025-05-06
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
多项研究：自然短睡者拥有特殊的基因突变，睡眠效率高，睡得少但记忆力不受影响
睡得少但依旧精神好、记忆好，这听起来是不是很诱人？就好像高效地完成了「睡觉」这件在我们一生中耗时很长的事情。下面三篇文献就为我们揭开了短睡眠背后的神秘面纱，让我们看到了基因的力量。
2025-02-25
Nature Genetics ：肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示
研究揭示了体质指数（BMI, Body Mass Index）与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联，并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。
2024-11-22
基因疗法新进展——基因“缝合术”！Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
Adv Sci：利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会，可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25
Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
Nature：系统揭示无性繁殖植物的基因组特征，提出马铃薯理想单倍型育种新策略
该研究构建了首个完整解析马铃薯单倍型的泛基因组，首次系统揭示了无性繁殖植物的基因组特征，并在此基础上提出了理想单倍型育种新策略。
2025-01-27