《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
Gasdermin家族:新出现的疾病治疗靶点
焦亡，作为PCD的一种方式，与多种炎症有关。由于GSDMs是一个新兴的研究领域，GSDMs在炎症和相应疾病中的更具体功能仍有待阐明。
2024-04-22
科研团队发布黄瓜近完整参考基因组及多组学综合数据库
该研究搭建了第一个黄瓜多组学数据库Cucumber-DB（http://www.cucumberdb.com/），囊括了重要的黄瓜泛基因组、核心种质变异组和转录组数据。
2024-06-26
世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展
未来，双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域，基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持，打造肿瘤精准医疗的创新基座。
2024-08-26
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature：新研究揭示血液生物标志物与疾病之间存在许多关联，并确定了 400 多个影响代谢调节的基因组区域
这项新的研究有力地证明了新研究方法——既包括代谢分析，也包括遗传分析及其多学科组合对于发展科学和揭示错综复杂的自然界的核心重要性。
2024-03-11
Science子刊：发现治疗纤维化疾病的新靶点！抑制MERTK有望逆转肝脏、肾脏和肺部纤维化
韦斯特米德医学研究所的Ziyan Pan博士及其同事们发现了纤维化的新线索，以及这种破坏性疾病是如何在以普遍纤维化瘢痕为特征的器官中通过正反馈循环得以维持的。
2024-09-25
Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析，揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础，尤其是与胰岛素缺乏（Beta Cell 2）和脂肪分布不良（Lipodystrophy 1）相关的遗传因素。
2024-12-04