丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat 3期临床获得成功!
在接受/不接受常规输血的PKD患者，mitapivat显著降低了输血负担。
生物素缺乏可导致某些形式的严重神经变性，补充生物素有望加以逆转
2021年1月15日讯/生物谷BIOON/---无论从哪个角度看，碳基生命都源于羧化。也就是说，大气中的二氧化碳与糖的耦合。羧化也是线粒体发挥作用的关键。线粒体中有五种羧化酶，它们有一个共同点---它们都是由共价连接的生物素辅因子来操作的。生物素也被称为维生素H，以德语单词“Haar（头发）”和“Haut（皮肤）”命名。这是因为即使是轻微的缺乏也会导致头发稀
Oxford Economic Papers：人群的迁移模式或与其机体维生素D的缺乏密切相关
2021年1月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在Oxford Economic Papers上的研究报告中，来自国外的科学家们通过研究发现，在过去500年来，从日照充足的地区向日照不足地区的移民潮或影响着“目的地国家”人群的健康结局。研究人员指出，机体从阳光中合成维生素D的能力会随着皮肤色素的沉着而下降，而缺乏维生素D则与多种疾病诱发的死
Nat Commun：关键脂肪酸缺乏如何影响后代的行为？
Omega-3脂肪酸对人体尤其是大脑发育而言是必不可少的，然而Omega-3脂肪酸无法由人体合成，必须由饮食提供。 在最近一项研究中，INRAE和波尔多大学的科学家与INSERM，加拿大的Laval和Toronto大学以及其他合作伙伴（哈佛大学，巴斯克基金会等）合作，重点研究了孕期和哺乳期饮食对大脑的影响，以及对后代的发展。因此，他们首次在小鼠中证明了母亲体
Sci Adv：一种治疗罕见酶缺乏症的药物—苯丁酸或能用来治疗人类单纯疱疹病毒感染
2020年12月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自伊利诺伊大学等机构的科学家们通过研究发现，一种常用于治疗罕见酶缺乏症的药物或能帮助细胞清除1型和2型单纯疱疹病毒（HSV）。研究者表示，当与阿昔洛韦（一种常用的HSV-1疗法）一起使用时，名为苯丁酸（PBA，phenylbutyr
Neurology：对生活缺乏兴趣漠不关心或会让你更容易患上痴呆症
2020年10月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Neurology上的研究报告中，来自英国阿尔茨海默症研究所等机构的科学家们通过研究发现，那些对周围世界缺乏兴趣的个体患痴呆症的风险会增加。研究人员想通过研究分析是否痴呆症的发生与个体的情感冷漠（没有兴趣）有关，冷漠的人群往往对其周围的世界/环境缺乏兴趣，而冷漠的表现包括停止参与正
