：维生素D全基因组关联分析获进展
近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。
由全基因组关联分析热到对转化医学的一点思考
2005年4月15日，Science杂志发表了三个独立的研究小组的三篇论文，解析同一种疾病老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration，AMD)的遗传机制。三篇文章的结论都认为补体因子H（Complement Factor H，CFH）基因的同一变异（多态性）位点是老年性黄斑变性的遗传因素。
栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性
在这项研究中，研究人员分别对Zunla-1和Chiltepin进行了全基因组测序，构建了高密度的连锁图谱，并组装得到高质量的基因组精细图谱。
Nat Genet：新型技术可在全基因组中快速鉴别出引发疾病的致病突变
来自美国华盛顿大学和HudsonAlpha研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的名为CADD（The Combined Annotation–Dependent Depletion）的技术，其可以帮助研究人员在人类基因组中寻找并研究引发疾病的突变，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
乔治城大学与NIH进行超高速基因组数据传输试验
就在美国绝大多数生物技术公司都在使用谷歌提供的高达1GB/s的数据传输通道时，美国乔治城大学和美国国家健康中心已经开始新一代数据传输网络Internet2的研发。
全球精度最高玉米全基因组育种芯片研发成功
世界农化网中文网报道：日前，由国际著名植物分子生物学家、国家作物分子设计工程技术研究中心首席科学家邓兴旺带领团队进行研发的全球最高精度玉米全基因组育种芯片获得成功，原来8年到10年的育种周期可以减少至4年到5年。同时，其团队研发的第三代杂交水稻育种技术已进入国家安全认证阶段，最早将于2016年产业化，将大幅度提高水稻产量。 这里所说的“芯片”是指一套可以从数万个位点对种子基因进行观测的技术。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
NIH公布海拉细胞的基因组数据
2013年8月10日讯 /生物谷BIOON/ --NIH向全体研究者公开了海拉细胞系的基因组数据。海拉细胞系是世界上最常用的细胞系之一，也是世界上第一株宫颈癌细胞系。海拉细胞系取自上世纪以为黑人患有宫颈癌的黑人妇女，从那以后一直广泛用于世界各个实验室。此次，NIH公布了该细胞系的基因组以后，研究人员只要向NIH提出申请，经审核后即可下载相关基因组信息。
Sci Transl Med：全基因组测序技术揭示马兜铃酸引发的上泌尿道癌症的遗传突变特性
马兜铃属植物，图片来自www.sciencedaily.com 2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，来自约翰霍普金斯大学和石溪大学的研究者通过研究，揭示了一种由马兜铃酸引发的上泌尿道癌的显著疾病突变特性。