Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
高通量测序及全基因组测序技术应用亮点研究
近年来，随着科技的发展以及研究的深入，科学家在其研究中不断开始使用高通量测序技术以及全基因组深度测序技术，这些测序技术的应用更加加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。
Cell:科学家得到详细的恶性胶质细胞瘤细胞基因组数据库
2013年10月12日讯 /生物谷BIOON/--科学家启动了肿瘤基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA），打算分析所有组织的肿瘤细胞的基因组。脑组织肿瘤是科学家的第一个目标，因为其挑战性大回报也最大。 TCGA收集了多形性成胶质细胞瘤（glioblastoma multiforme，GBM）的组织样本。
Nature：发现与血小板数量和体积相关联的基因组位点
12月8日，Nature杂志在线发表了来自法、英、美、意等多国研究人员的研究成果，研究发现53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。 血小板参与止血作用，血小板的数量和体积受到严格控制。研究者对在超过65,000人当中进行的全基因组关联研究的结果所做的这项“元分析”，识别出53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。
Veter Res：大鲵虹彩病毒的全基因组序列及其结构变化
大鲵 (或称娃娃鱼) 是世界上现存最大的濒危珍稀两栖动物，为我国所特有、被列为国家二级保护野生动物。虹彩病毒在全球范围普遍流行，是侵染众多鱼类、两栖类及爬行类等水生动物的重要病毒病原。有证据表明，虹彩病毒是包括蛙和大鲵在内的两栖类自然种群显著下降或消亡的原因之一，而鉴定虹彩病毒病原并阐明其基因组结构特征是研发相应病害防控技术的前提。
Sci Transl Med：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。
Nature.Med：全基因组DSB作图新方法
近日，科学家提出一种利用全基因组技术进行DNA双链断裂(DSBs)作图新方法，这种作图法以单核苷酸为基本单位，称之为BLESS(direct in situ breaks labeling, enrichment on streptavidin and next-generation sequencing)，相关研究论文于2013年3月20日在线发表在Nature Method杂志上。
Genom Med：全基因组测序技术或可鉴别前列腺癌是否转移或复发
2013年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自格拉茨医科大学的研究者通过研究揭示，非侵袭性的液体活检可以鉴别出前列腺癌是否转移或者复发，这种检测方法成本较低，比较适用于大多数的医疗保健系统。从血浆DNA的分离来看，前列腺癌的基因组学特性表现为染色体特殊区域的异常拷贝。
Cancer Res：全基因组测序技术深入剖析前列腺癌
2013年5月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Research上的一篇研究报告中，来自梅奥诊所的研究者使用新一代的基因组分析技术揭示了，某些恶性的前列腺癌肿瘤具有相似的遗传起源过程，这或许可以帮助研究者来对癌症恶化进行预测。