Nature：发现与血小板数量和体积相关联的基因组位点
12月8日，Nature杂志在线发表了来自法、英、美、意等多国研究人员的研究成果，研究发现53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。 血小板参与止血作用，血小板的数量和体积受到严格控制。研究者对在超过65,000人当中进行的全基因组关联研究的结果所做的这项“元分析”，识别出53个基因组位点，它们与血小板的数量和体积有可靠关联。
Geno Biol：家蝇全基因组测序可助科学家开发改善健康新疗法
家蝇或许是全世界范围内都有的害虫，但其基因组或许会为我们人类改善健康提供很多信息，近日，来自康奈尔大学的研究人员通过研究对家蝇全长为691Mb的基因组进行了测序分析，为后期进行害虫防治及利用其分解废物，进而为研究其和人类疾病的关联提供了一定的线索和思路，相关研究发表于国际杂志Genome Biology上。
Genome Res：科学家对耐药细菌进行全基因组测序来预测细菌毒力
来自英国巴斯大学的研究人员通过对MRSA进行全基因组测序来预测其毒力，这为开发治疗MRSA感染的个体化疗法提供了一定的帮助和希望。
北京生命科学领域前沿技术研究取得重大突破——世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycle
《细胞》杂志发表北大学者研究成果：单个卵细胞高通量测序带来的全基因组预测
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法：可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新研究。
Nature：全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果
近日，国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展，他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。
个人全基因组测序有无必要？
“每个人都将拥有自己的基因组序列，并可将其装在U盘中。”——生物医学家描绘了这样一幅美妙的蓝图。通过个人全基因组测序，人们将知道自身面临的疾病风险，从而帮助预防或治疗这些疾病。然而一项最新研究却给这种“全基因组测序对每个人都很有用”的说法提出了质疑。
中国诞生全球首张水稻全基因组育种芯片
中国中化集团公司下属中国种子集团有限公司联合华中农业大学、北京大学近日共同研制出全球首张水稻全基因组育种芯片，将大幅提高种子真实性检测准确性，有助提高育种效率，杜绝假种子危害。 中种公司生命科技中心喻辉辉博士表示，目前业内判断水稻种子真实性通常采用国标推荐的24个SSR标记检测结果，而新的水稻基因芯片能用分布于全基因组的约5000多个位点来判断，可使品种真实性检测结果更加准确可靠。