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研究人员完成基因组结构变异检测基准测试

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程,并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力,为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

Mol Cancer:基因组CRISPR筛选鉴定酪氨酸蛋白硫转移酶-2作为增强抗pd1功效的靶标

本研究证明了TPST2调节癌细胞对免疫检查点疗法的反应性,并确定TPST2作为增强抗pd1疗效的治疗靶点。该数据表明TPST2在癌症免疫中的新作用,并为基于ICT的联合治疗提供了额外的策略。

2024-09-26

Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱,CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化

CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异,还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹,绘制出肿瘤演化的“进化地图”。

2024-11-10

新桥医院团队首次发现,幽门螺杆菌能将促癌“写入”宿主细胞基因组

这项研究揭示了幽门螺杆菌促胃癌的新机制。这一发现不仅表明FTO抑制剂是治疗胃癌的潜在药物,还从表观遗传学的角度给CagA诱导胃癌发展的“hit-and-run”假说,提供了有力的支撑证据。

2025-02-24

Mol Cell:HOXDeRNA 通过与基因组广泛结合激活癌症转录程序和超级增强子

HOXDeRNA通过rG4结构结合EZH2并招募到PRC2标记的基因组区域,从而去除PRC2对关键胶质瘤转录因子和超级增强子的抑制,最终激活多个癌症驱动基因,驱动星形胶质细胞向胶质瘤转化。

2024-11-07

Nature子刊:陈斯迪团队开发多种Cas12a 敲入小鼠模型,用于多重基因组编辑、疾病建模和免疫细胞工程

在这项最新研究中,陈斯迪教授团队开发了一系列背景为 C57BL/6 的 Cre 依赖的条件性表达小鼠或组成性表达 Cas12a 小鼠模型,包括 LbCas12a 和高保真增强版 AsCas12a。

2025-03-25

Nature子刊:北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术,揭示人类基因组中功能性同义突变

针对这些功能性同义突变,魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder,并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。

2025-06-26

Nat Commun:揭示特殊发育信号促进基因组镶嵌现象背后的分子机制

本文研究结果强调了形态因子和细胞身份在哺乳动物发育过程中促进体细胞镶嵌现象的基因组维持中的重要作用。

2024-10-07

Science封面:华人学者开发AI模型,学会生命的语言,生成新型CRISPR系统乃至整个基因组

该研究开发了从分子到基因组尺度都能进行预测和生成任务的基因组基础模型——Evo模型。这是第一个在全基因组规模上以单核苷酸分辨率预测和生成DNA序列的模型。

2024-11-23

JCI Insight:外显子测序揭秘人类动脉粥样硬化发生的“隐形推手”

本文研究通过全外显子组测序技术首次在人类动脉粥样硬化斑块中发现了大量克隆细胞群的存在,这些克隆细胞群或会通过不对称细胞增殖在斑块形成和发展中发挥重要作用。

2025-06-20